Летальність при збільшенні комірного простору. Комірний простір при анеуплоїдії

Відомо, що наявність хромосомних аномалій асоційоване з підвищенням частоти внутрішньоутробної загибелі плодів (Яка становить приблизно 40%) в терміни від 12 до 40 тижнів вагітності. J.A. Hyettetal. оцінили прогностичну значимість виявлення потовщення комірного простору в першому триместрі щодо подальшої внутрішньоутробної загибелі плоду.

Частота летальності підвищувалася зі збільшенням товщини комірного простору від 5,3% при його розмірах 1 -3 мм до 23,5% при значеннях більше 7 мм. P.P. Pandya et al. описали протягом 6 (з 108) випадків зі збільшенням ВП в першому триместрі, коли батьки віддали перевагу пролонгувати вагітність. У 5 з 6 спостережень розміри ВП до другого триместру стали нормальними.

Всі 6 дітей з трисомія 21 народилися живими. Результати спостережень показали, що підвищення товщини ВП не обов`язково означає схильність до загибелі у плодів з трисомией 21: в деяких випадках виявлене стан може надаватися транзиторним і зникати спонтанно під час вагітності. J.F. Rodis et al. повідомили про аналогічний спонтанному дозволі кістозноі гігроми у плода з трисомія 21.

У літературі також описані випадки поступового мимовільного зникнення патологічних скупчень рідини інших локалізацій у плодів з анеуплоїдій. Зокрема D.M. Sherer et al. привели спостереження про спонтанне вирішенні одностороннього плеврального випоту у плода з трисомія 21 в 18 тижнів вагітності.

Комірний простір при анеуплоїдії

Про наявність взаємозв`язку між збільшенням комірного простору в першому триместрі вагітності з трисомія 21 повідомили J. Szabo і J. Gellen. Надалі перші дослідження, присвячені скринінгу хромосомних порушень у плодів в ці терміни, переважно виконувалися при проведенні обстеження вагітних з груп підвищеного і високого ризику (пов`язаного головним чином з віком матері).

Однак справжня ефективність даного ехографічного маркера для скринінгу хромосомних аберацій може бути визначена тільки при огляді пацієнток із загальної популяції, яка включає в себе вагітних з низьким ризиком. У зв`язку з цим далі наводяться результати обстеження 500 і більше пацієнток в першому триместрі в кожній з перерахованих груп, які аналізувалися окремо.

Крім того, також проведена оцінка результатів комплексного скринінгу по товщині комірного простору в поєднанні з вивченням серологічних маркерів в крові матері, таких як асоційованого з вагітністю протеїну А (РАРР-А) і вільної субодиниці хорініческого гонадотропіну ((3-ХГ).