Збільшення комірного простору в першому триместрі. Пороки серця і збільшення комірного простору

Точні механізми, що пояснюють причини виникнення феномена збільшення комірного простору у ембріонів як з нормальним, так і аномальним каріотипом, в даний час залишаються до кінця не з`ясовані. При формуванні кістозної гігроми шиї етіологія цього процесу полягає в скруті лимфооттока. Однак у випадку з комірним простором такої очевидної зв`язку виявлено не було. S.Jackson et al. (1995) за допомогою імуногістохімічної забарвлення препаратів (що виявляє антиген фактора VIII згортання крові і CD34) продемонстрували відсутність ендотеліальної вистилки в тканини, отриманої з області комірцевої зони у плода з трисомія 18, що мав збільшення товщини комірного простору.

Крім того, як і раніше немає достатніх наукових даних для пояснення причин спонтанного зникнення збільшення комірного простору (незалежно від наявності або відсутності аномалій каріотипу), яке зазвичай відбувається приблизно через 4 тижні після його виявлення. До ймовірних причин формування феномена комірного простору в першому триместрі вагітності відносяться:

1) наявність серцевої патології;
2) функціонування можливого транзиторного захисного декомпрессионного механізму, що оберігає розвивається центральну нервову систему плода;
3) наявність коллагенопатий.
Нижче кожен з них буде розглянуто більш докладно.

Пороки серця і збільшення комірного простору

J.A. Hyett et al. (1995) виконали патоморфологічне дослідження 36 плодів з трисомія 21. У всіх випадках діагноз був встановлений шляхом біопсії ворсин хоріона в кінці першого триместру вагітності після виявлення збільшення товщини ВП до 3 мм або більше при ультразвуковому обстеженні. Перімембранозние міжшлуночкової дефекти і атріовентрикулярна септальних дефекти були виявлені в 20 (55,5%) з 36 спостережень. Дефекти перегородок спостерігалися у 1 з 11 плодів при товщині ВП дорівнює 3 мм і у 19 з 25 при її збільшенні понад 4 мм. Отримані дані підтверджують, що частота цієї патології значно вище у плодів з трисомией 21 і збільшенням комірного простору, ніж у новонароджених з такою ж аномалією кариотипа.

Крім того, частота народження дефектів перегородок серця зростає зі збільшенням товщини комірного простору. J.A. Hyett і співавт. також виявили взаємозв`язок між їх наявністю у 19 плодів, що мають трисомії 18, і збільшенням комірного простору в терміни 11-14 тижнів вагітності. У всіх випадках аномалія каріотипу була підтверджена за допомогою біопсії ворсин хоріона. У всіх 19 спостереженнях були діагностовані вади серця. Дефекти перегородок і серцевих клапанів спостерігалося найбільш часто, кожні з яких були виявлені в 16 (84%) випадках, на відміну від плодів з контрольної групи (50 спостережень), у яких не виявлялися відхилень розвитку серця і головних судин.

У 14 з 16 випадків з аномаліями клапанного апарату серця було встановлено ураження більше одного клапана. Можливість оцінки головних судин була у 18 з 19 плодів. У 10 - була виявлена гіпоплазія перешийка аорти або легеневого стовбура і у 6 - персистуюча верхня ліва порожниста вена. Автори припустили, що гемодинамічні зміни внаслідок аномалій клапанного апарату серця (неперфоровані клапани або гіпоплазія головних судин) є основним механізмом збільшення комірного простору при хромосомних порушеннях. J. Hyett et al. оцінили морфологічні розміри головних судин у 30 з 34 плодів з трисомія 21, підтвердженої шляхом біопсії ворсин хоріона після виявлення збільшення комірного простору в першому триместрі вагітності.

Дефекти перегородок серця виявлялися в 16 спостереженнях. Можливість провести оцінку всіх розмірів головних судин була в 24 випадках. Морфометричний аналіз виявив звуження діаметра перешийка аорти в поєднанні з розширенням діаметра аортального клапана і висхідної дуги аорти у плодів з трисомией 21 в порівнянні з ембріонами, мають нормальний каріотип. Крім того, було виявлено достовірне підвищення співвідношення між розміром дистального відділу артеріальної протоки і розміром перешийка аорти. Ступінь звуження перешийка аорти була тим виражено, чим більше була товщина комірного простору.