Синдром летального птерігума. Ліссенцефалія i типу

Масивна і рання водянка плода на тлі наявності кістозноі гігроми і контрактур суглобів. поширеність. Невідома, але в першому триместрі вагітності зустрічається нерідко.
Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування з декількома клінічними спостереженнями, що дозволяють припустити зв`язок з Х-хромосомою.

діагностика. Характерним для даного синдрому є виявлення в першому триместрі вагітності розширення комірного простору, яке поширюється навколо всього тіла і в меншій мірі на кінцівки плода. У таких плодів водянка настільки виражена, що при струсі вони флотіруют всередині цієї рідини, як «поплавки». Іноді діагноз залишається устанавленнимі до пізніх термінів вагітності, коли контрактури суглобів і шкірні птерігуми починають більш чітко візуалізувати.
Генетичні порушення. Невідомі.

Диференціальний діагноз. Деякі важкі форми хромосомних ануплоідій також рано супроводжуються розвитком водянки. При синдромі Нунана (Noonan) відзначається наявність кістозноі гігроми. При Артрогрипоз (секвенції акинезії плода) і синдромі Пена-Шокейра (Pena-Shokeir) є контрактури суглобів, проте основним ультразвуковим ознакою синдрому летального множинного птерігума є наявність не контрактура водянки. У плодів з синдромом каудальної регресії можуть бути виявлені локальні патологічні шкірно-м`язові тяжі в підколінних областях.
Поєднані аномалії. Можливо виявлення аномалій хребців і інших кісток.
Прогноз. Летальний.

Ліссенцефалія I типу

ліссенцефалія являє собою патологію розвитку головного мозку, яка проявляється Агір в поєднанні або без пахігірія, а також мінімально вираженою гідроцефалією (або її відсутністю), витончення кори головного мозку і характерним дісморфізма лицьових структур. Перший опис захворювання було опубліковано J.Q. Miller в 1963 році, а також Н. Dieker et al. в 1969 році.
Синоніми. Синдром Міллера-Дикер (Miller-Dieker), синдром хромосоми 17р13 і делеция хромосоми 17р13.

поширеність. Невідома, але зустрічається рідко. Співвідношення за статевою ознакою становить 1: 2,25.
Етіологія. Моносомія термінального сегмента короткого плеча хромосоми 17, особливо локусу 17р13. Моносомія може бути дискретною.

ризик рецидиву. У тих випадках, коли до захворювання призводить делеція або транслокація, що виникла de novo, ризик рецидиву низок. Якщо транслокация успадкована від одного з батьків (у якого є збалансована транслокація), то ризик рецидиву може досягати 25%. Діти, які страждають ліссенцефаліі, не доживають до репродуктивного віку.

діагностика. У більшості випадків Ехографіческая діагностика стану не проводиться раніше кінця другого триместру вагітності, коли починають бути сформовані типові ознаки аномалії головного мозку. Прогресуюча мікроцефалія і відсутність як борозен, так і звивин (які при нормальному розвитку добре визначаються починаючи з 26-28 тижнів гестації) дозволяють запідозрити діагноз ліссенцефаліі.

ознакою захворювання в третьому триместрі є наявність багатоводдя в поєднанні з затримкою внутрішньоутробного розвитку. Особовий дісморфізм характеризується виступаючим лобом, коротким носом, широкої і уплощенной переніссям і виступаючою верхньою губою.
Генетичні порушення. Делеция локусу хромосоми 17р13.3.

патогенез. Дефекти міграції клітин з первинної нервової трубки з формуванням чотирьох, а не шести шарів кори головного мозку.
поєднані аномалії. Можуть виявлятися атрезія дванадцятипалої кишки, патологія сечовивідної системи, пороки серця, крипторхізм, пахова грижа, клинодактилия, полідактилія і аномалії вушних раковин.

Диференціальний діагноз. Ізольована ліссенцефаліческій секвенція- синдром Нормана-Робертса (Norman-Roberts) - синдроми ліссенцефаліі II типу, такі як синдром HARD +/- E (синдром Уокера-Варбурга (Walker-Warburg) і синдром СОМ а також синдром Неу-Лаксова (Neu-Laxova ) як III типу ліссенцефаліі. А також всі синдроми, при яких може розвиватися мікроцефалія.

прогноз. Зазвичай такі пацієнти страждають важкою формою розумової відсталості. Також відзначається виражене уповільнення розвитку, інфантильні спазми і судоми. Прогноз несприятливий, загибель зазвичай настає протягом перших двох років життя.

акушерська тактика. З метою виявлення хромосомного дефекту рекомендується проведення каріотипування. Для генетичного консультування сімейної пари важливим є диференціювання з ліссенцефаліі II типу, оскільки це захворювання має аутосомно-реціссівний тип спадкування. В даний час патогенетичне лікування не існує. Зазвичай встановлення діагнозу за допомогою ехографії відбувається в третьому триместрі, і переривання вагітності не застосовується. Зміни стандартної акушерської тактики ведення не потрібно.