Асфиксическая дисплазія грудної клітини. Синдром аспленію і поліспленіі

Аутосомно-рецесивна хондродисплазія, яка характеризується малими розмірами грудної клітини, різним ступенем вираженості мезомеліческого укорочення кінцівок, полідактилія, а також аномаліями будови кісток тазу і пороками нирок.
Синоніми. Синдром Дружина (Jeune).
Поширеність. Невідома, зазвичай вражає дітей білошкірих людей.

Патогенез і етіологія. Аутосомно-рецесії-ний характер захворювання.
Діагностика. Найбільш вираженим ознакою при ультразвуковому дослідженні є дуже вузька грудна клітка і вкорочення кінцівок. Однак кінцівки вкорочені в меншій мірі, ніж при інших формах летальних дисплазій, таких як танатофорная дисплазія, ахондрогенез, недосконалий остеогенез II типу, а також синдром коротких ребер - полідактилії. У ультразвукової літературі не описаний симптом збільшення кута між крилами клубових кісток, як це повідомлялося в рентгенологічних публікаціях, присвячених цьому захворюванню. Є опис одного випадку діагностики кіст підшлункової залози.

генетичні порушення. Можливо дефект локалізується на короткому плечі хромосоми 12.
Диференціальний діагноз. Синдром Елліса ван Кревельда (Ellis van Crevelt) (з дефектом на короткому плечі хромосоми 4), для якого більш характерні аномалії серця, а не нирок.

прогноз. Незважаючи на грізну назву, не всі новонароджені гинуть від задухи. Після хірургічної корекції стану грудної клітини у деяких пацієнтів відзначалися досить благопрятно результати.

акушерська тактика. До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.

Синдром аспленію і поліспленіі

Дані синдроми обумовлені дефектами латералізації первинного поля. Це призводить (якщо говорити спрощено) до появи плода з домінантною правостороннім і ізомеріческой лівою стороною (аспленія: плід, у якого ліва сторона є дзеркальним відображенням правої сторони тіла) або плода з домінантною лівостороннього і ізомеріческой правою стороною (поліспленіі: плід, у якого права сторона є дзеркальним відображенням лівої сторони). Такі плоди при ультразвуковому обстеженні зазвичай розпізнаються в зв`язку з наявністю поєднаних аномалій серця.
Синоніми. Синдром Івемарка (Ivemark).
Поширеність. Невідома, але синдром є не дуже рідкісним.

Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування з переважанням у осіб чоловічої статі.
діагностика. Діагноз зазвичай встановлюється при виявленні аномалій серця, особливо при наявності мезокардіі (коли вісь міжшлуночкової перегородки майже збігається з передньо-заднім напрямком) в поєднанні з дефектом закладки ендокардіальних подушок, а також при виявленні аналогічної орієнтації внутрішньопечінкового сегмента пупкової вени і незвичайного розташування шлунка. Аномальне розподіл легких на частки виявити важко, і єдина можливість виявити це представляється, якщо прошарок плевральної рідини проникає між частками. Іншим типовою ознакою є перерва нижньої порожнистої вени з з`єднанням з непарної веною. У цьому випадку в верхніх поверхах черевної порожнини будуть визуализироваться розташована позаду (замість згинання вперед для входу в праве передсердя) нижня порожниста вена і різке зменшення діаметра її просвіту на рівні діафрагми. Також може виявлятися збільшена арка непарної вени, що з`єднується з верхньої порожнистої веною. Наявність лівостороннього розташування верхньої порожнистої вени виявляється рідко не тому, що це становить труднощі, а тому, що дана ознака не виявляється цілеспрямовано.

Хоча було повідомлення про те, що синдром виникав внаслідок можливих мутацій гена, що кодує коннексін 43 (СХ43), це припущення не підтвердилося при подальших дослідженнях.

Диференціальний діагноз. Диференціальна діагностика включає ізольовані аномалії серця (особливо дефект закладки ендокардіальних подушок) і трисомії 18.
аспленія має тенденцію бути більш важко протікає захворюванням внаслідок наявності вроджених вад серця синього типу і приєднуються інфекцій.

До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.