Гіпоплазія грудної клітини плоду. Хондроектодермальная дисплазія

при багатьох скелетних дисплазії в диспластический процесу залучаються ребра і інші кістки грудної клітини. Зменшення розмірів грудної клітки призводить до обмеження розвитку легенів і, отже, до легеневої гіпоплазії.

є певна група дисплазії, при яких гіпоплазія грудної клітини є основним проявом. До них відносяться асфиксическая дисплазія грудної клітини, синдром Ellis-van Creveld, синдром коротких ребер - полідактилії і кампомеліческая дисплазія.

іншими захворюваннями, при яких відзначаються зміни розмірів грудної клітки, є танатофорная дисплазія, ателостеогенез, фіброхондрогенез, ахондрогенез і синдром Jarcho-Levin.

Відео: гіпоплазія МАТКИ

асфиксическая дисплазія грудної клітки, спочатку описана М. Jeune et al. і відома як синдром Jeune, є рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням. Його поширеність становить 0,14 на 10 000 пологів. Воно характеризується наявністю вузької колоколообразной грудної клітини з короткими, горизонтально розташованими ребрами.

Довгі трубчасті кістки бувають нормального розміру або злегка вкорочені. Характерною ознакою, що виявляється при народженні, є наявність осифікації проксимального ядра окостеніння стегнової кістки, з яким можуть поєднуватися полідактилія і щілини губи і / або піднебіння. Дсфіксіческая дисплазія грудної клітини має широкий спектр клінічних проявів - від летальної до слабо виражених форм-є повідомлення про вижили пацієнтах, що страждають на цю патологію.

Клінічний перебіг захворювання в періоді новонародженості, як правило, ускладнюється респіраторним дистрес-синдромом різного ступеня тяжкості, нефропатією, порушеннями функції печінки і підшлункової залози. Описані випадки пренатальної діагностики асфиксического дисплазії грудної клітини.

Синдром коротких ребер - полідактилії є групою захворювань, які характеризуються мікромелія, вузькою грудною кліткою і постаксіальной полідактилія. Традиційно розрізняють три різних типи даної патології (Saldino-Noonan, Majewski і Naumoff). Описані випадки пренатальної діагностики цих станів.

Деякі автори розширили визначення синдрому коротких ребер - полідактилії, щоб охопити принаймні сім станів, включаючи три вищезазначених, а також захворювання Yang, Marec, Beeraer і асфиксического дисплазію грудної клітини. J. Spranger і P. Maroteaux вважають, що відсутність полідактилії не виключає наявності даного захворювання.

Хондроектодермальная дисплазія

Хондроектодермальная дисплазія, також відома як синдром Ellis-van Creveld, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Захворювання характеризується акромезомеліей, нормальним станом хребта і черепа, постаксіальной полідактилія, подовженої і вузькою грудною кліткою з короткими ребрами і пороками серця (в 60% випадків). Полідактилія є постійною ознакою захворювання.

додатковий палець зазвичай має правильно сформовані п`ясткові і фалангові кістки. Ті, що вижили індивідууми в дорослому стані мають низький зріст і нормальний інтелект. Описані випадки пренатальної діагностики хондроектодермальной дисплазії. Приблизно третина дітей гине в неонатальному періоді у зв`язку з розвитком серцево-легеневої недостатності.