Фіброхондрогенез і ателостеогенез. Ахондрогенез або аностеогенез

Фіброхондрогенез і ателостеогенез характеризуються клінічними проявами, близькими до таких при танатофорной дисплазії. Диференціальний діагноз цих станів в антенатальному періоді надзвичайно важкий.

Фіброхондрогенез є дуже рідко зустрічається летальної хондродисплазія, успадковане за аутосомно-рецесивним типом, і проявляється мікромелія з вираженим розширенням метафізів кісток, гіпомінералізаціі кісток черепа в поєднанні з нормальними розмірами голови, платіспонділіей, ущелинами тіл хребців і вузькою колоколообразной грудною кліткою. Відмінністю від танатофорной дисплазії є те, що для неї не характерно розширення метафізів. Описані сімейні випадки виникнення фіброхондрогенеза. За допомогою ехографії це захворювання може бути діагностовано в пренатальному періоді. Інші стану, з якими його слід диференціювати, включають метатропную дисплазію і дисплазію Кніста (Kniest).

Ателостеогенез також є летальну хондродисплазія, з вираженою мікромелія з гіпоплазією дистальних відділів плечовий і стегнової кісток, викривленням довгих трубчастих кісток, звуженням грудної клітки і укороченням ребер, фронтальними і сагітальній ущелинами тіл хребців, вивихами ліктьового і колінного суглобів і в ряді випадків з клишоногістю.

На основі рентгенологічних і патоморфологічних даних виділяють три типи ателостеогенеза. Захворювання I і III типів виникають спорадично, а II тип успадковується аутосомно-рецесивно і обумовлений мутацією гена DTDST, в зв`язку з чим даний тип патології фено-типові і генетично близький діасторофіческой дисплазії і ахондрогенез IB типу.
Ателостеогенез диференціюють з діасторофіческой дисплазією і дисплазією de la Chapelle.

Опис трьох випадків летальної дисплазії, названої «синдромом бумеранга» (викривлення великогомілкової кісток у вигляді бумеранга), могли в дійсності бути ателостеогенезом I типу. Фіброхондрогенез і ателостеогенез зустрічаються дуже рідко, і в літературі є лише кілька публікацій про те й інше захворювання.

Ахондрогенез або аностеогенез

ахондрогенез (Або аностеогенез), є летальною формою хондродистрофії, що супроводжується вираженою мікромелія, зменшенням довжини тулуба і макрокраніей. Частота народження захворювання при народженні становить від 0,09 до 0,23 на 10 000 пологів.

Традиційно ця патологія класифікувалась на два типи: більш важку форму, яка називалася ахондрогенез I типу (Parenti-Fraccaro), і менш важку форму - ахондрогенез II типу (Langer-Saldino). Останнім часом I тип захворювання був підрозділі на підтип IA (Houston-Harris) і підтип IB (Fraccaro).

Гіпохондрогенез зазвичай розглядався окремо від ахондрогенез. Однак згідно з отриманими сучасними даними стало відомо, що гіпохондрогенез і ахондрогенез II типу є фенотипическими варіантами одного і того ж захворювання. Дійсно, клінічні та рентгенологічні симптоми ахондрогенез II типу, гіпохондрогенеза і вродженої спонділоепіфізарная дисплазії новонароджених свідчать, що кожне з них являє собою частину спектру загального захворювання.
Основні біохімічні порушення, виникають при них, виявилися обумовлені аллельними мутаціями гена, що кодує білок проколлагена II типу.