Особливості діагностики фетальних синдромів. Ахондрогенез і його частота

Інший аспект пренатальної синдромальной діагностики, який слід враховувати, - це неймовірний прогрес в сфері молекулярної генетики. З часу відкриття захворювань, пов`язаних з порушенням будови рецепторів фактора росту фібробластів (FGFR), класифікація скелетних дис-плаза (наприклад, ахондроплазії) була повністю переглянута.

Слід звертатися до вказаних вище джерелами інформації, оскільки існує ймовірність, що при ряді аномалій можна провести молекулярно-генетичний аналіз або біохімічний тест (наприклад, при синдромі Сміта-ЛемліОпіца Smith-Lemli-Opitz), що дозволить встановити точний діагноз.

важливим аспектом пренатальної діагностики є надання сприяння батькам у прийнятті рішення щодо тактики ведення вагітності. Найкращим способом є надання їм контактів з групами підтримки, оскільки інтернет дозволив радикально розширити зв`язок між батьками, які мають дітей із захворюваннями, які раніше були ізольовані в невеликих групах по всьому світу.

хорошим джерелом інформації є Національна організація по рідкісним аномалій (National Organization for Rare Disorders - NORD). Але часто хороший пошуковий сервер дозволяє виявити набагато більше сайтів, що представляють інтерес в кожному конкретному випадку. На момент написання цієї роботи система Copernic 2000 є відмінним пошуковим сервером з вираженою медичної спрямованістю.

Протягом останніх п`яти років функція лікаря ультразвукової діагностики значно змінилася від простого виявлення деяких ознак до прояву більшої активності при проведенні диференціального діагнозу і розробки планів тактики ведення вагітності.

часто фахівець ультразвукової діагностики є першим, хто виявляє аномалії і встановлює контакт з відділенням генетики, фахівцями з патоморфології, кардіологами, хірургами та іншими лікарями. Важливим аспектом є надання батькам чітких інструкцій і можливості повторних контактів з медичними працівниками в цей важкий для сім`ї період, щоб вони могли звертатися в міру виникнення питань.

Ми зазвичай надає нашим пацієнтам результати пошуку і прагнемо визначити групи підтримки, щоб вони могли отримувати інформацію від інших батьків, часто більш зрозумілу і реалістичну, ніж та, яка є в рамках системи охорони здоров`я.

Ахондрогенез і його частота

Дана група летальних неону-тальних хондродисплазія характеризується укороченням кінцівок і включає кілька варіантів паталогій.
Синоніми. Тип IA, тип Х`юстона-Харріса (Houston-Harris) - тип IB, тип Паренти-Фраккаро (Parenti-Fraccaro) - тип II, тип Лангера-Сальдіно (Langer-Saldino), який також називається недосконалий хондрогенез, ахондрогенез, гіпохондрогенез II типу . Також існує два менш распространних типу III і IV. Типи II і IV були виділені СВ. Whitley і R.J. Gorlin за даними вимірювання довжини стегнової кістки.

правильність виділення цих двох типів була поставлена під сумнів, оскільки тип III, можливо, являє собою тип II, а тип IV - гіпохондрогенез. Всі типи, що розділяються, головним чином, на підставі рентгенографічних ознак, кілька разів модифікувалися і представляють в більшій мірі історичний інтерес в зв`язку з тим, що в даний час замінюються генетичної класифікацією.
поширеність. Зустрічається рідко, є повідомлення менш ніж про 100 клінічних спостереженнях.

Етіологія. Аутосомно-рецесивний (для IB типу) і домінантний (для II типу) типи успадкування.
діагностика. Ахондрогенез I типу є важкою формою хондродистрофії, яка рентгенографически характеризується слабкою оссификацией хребта і кісток тазу, що призводить до мертвонародження або загибелі в ранньому неонатальному періоді. Ультразвукові ознаки включають дуже короткі кінцівки і короткі тонкі ребра з можливими переломами. Короткі ребра обумовлюють летальну гіпоплазію легень і багатоводдя внаслідок компресії стравоходу.

ознаки аномальної мінералізації можуть виявлятися або не виявляються за допомогою ехографії: в цих випадках відповідно кістки матимуть звичайний гіперехогенний вид або буде існувати можливість чітко візуалізувати два кортикальних шару кістки. У нормі візуалізується тільки проксимальний кортикальний шар, а дистальний зазвичай розташовується в зоні «акустичної тіні». Тип II має ті ж ознаки, однак дефіцит мінералізації не є настільки вираженим, а трубчасті кістки менш вкорочені.