Недосконалий остеогенез плода. Причини і діагностика недосконалого остеогенезу

Відео: 22-23 травня 2014

недосконалий остеогенез і гіпофосфатазія розглядаються в одному розділі даної глави, оскільки обидва захворювання характеризуються вираженими явища демінералізації кісток скелета.

термін «недосконалий остеогенез»Був введений більш століття назад при описі новонародженого з надзвичайно крихкими кістками. В даний час, термін відноситься до неоднорідною групі патологій, в більшості випадків викликано мутаціями одного або двох генів, що кодують структуру білків проколагену I типу. Вік батьків є фактором ризику для виникнення захворювань цієї групи. Поширеність недосконалого остеогенезу склад-ляетет 0,18 на 10 000 пологів.
неоднорідність клінічних проявів при даній патології виникає внаслідок відмінностей, що виникають при мутаціях генів COL1А1 і COL1А2.

найбільш популярна класифікація недосконалого остеогенезу запропонована D.O. Sillence et al. При I типі (аутосомно-домінантному) захворювання пацієнти мають крихкі кістки, блакитні склери (в будь-якому віці) і страждають глухотою. У них відзначаються нормальний стан кісток склепіння черепа і остеопороз, а переломи кісток можуть бути численними або бути відсутнім. При II типі, обумовленому мутаціями, що виникають de novo, які в більшості випадків є аутосомно-домінантними і в менш 5% випадків - аутосомно-рецесивними, також виявляються різні порушення під час обстеження в антенатальному періоді, які завжди є летальними.

Відео: Лікування приглухуватості народними засобами - думка лікарів

До них відносяться майже повна відсутність осифікації черепа- четкообразние ребра- укорочені, деформовані довгі трубчасті кістки і множинні переломи, що виникають внутрішньоутробно. Грудна клітка зменшена за висотою, але не звужена. Залежно від рентгенологічних ознак II тип захворювання розділяється на три підтипи (НА, ІВ, і НС). Недосконалий остеогенез III типу (аутосомно-рецесивний, який рідко зустрічається) відноситься до ряду патологій нелетальної типу і характеризується наявністю блакитного забарвлення склер і множинних переломів при народженні. При досягненні дорослого стану колір склер поступово змінюється на білий.

У цих пацієнтів кістки склепіння черепа мають «мембранозний» характер за рахунок важких явищ деоссіфікаціі, і на тлі помірного укорочення довгих трубчастих кісток зазначається їхнє добре помітне викривлення за рахунок зрощення після множинних переломів. Типи ІВ і III недосконалого остеогенезу важко диференціювати клінічно, і, можливо, вони можуть являти собою різні ступені тяжкості одного і того ж виду патології. Найменш важкою формою є IV тип (аутосомно-домінантний). У пацієнтів відзначається нормальна довжина трубчастих кісток, білий колір склер очей і легка або умереннная крихкість кісток, при цьому при народженні переломи виявляються у 25% дітей. Клінічні прояви при цьому захворюванні можуть значно варіювати навіть серед членів однієї і тієї ж сім`ї.

Відео: Отосклероз. Правильне лікування і рекомендації

Патогенетичні механізми розвитку недосконалого остеогенезу в антенатальному періоді можуть бути різними. У деяких випадках переломи і вкорочення кісток кінцівок може спостерігатися на початку другого триместру вагітності, а в інших - патологія не виявляється аж до третього триместру. Тип ПА діагностується починаючи з 15 тижнів, а пренатальне встановлення діагнозів типів ІВ, НС і III захворювання може зажадати більш тривалого періоду спостереження, що обумовлено більш пізніми термінами маніфестації проявів.

При I і IV типах недосконалого остеогенезу відзначається більш сприятливий прогноз, ніж при II і III типах. Є кілька повідомлень про пренатальної діагностики II типу, а також I і III типів захворювання.

оцінка особливостей біосинтезу колагену в культурі клітин ворсин хоріона може служити одним з методів пренатальної діагностики. У великому дослідженні (107 спостережень), виконаному М. Pepin et al., Був продемонстрований найбільший для теперішнього часу досвід антенатальної діагностики недосконалого остеогенезу з використанням біохімічних методів. Автори не отримали ні помилково негативні, ні хибнопозитивних результатів.
Для встановлення діагнозу за допомогою біохімічних методів потрібно від 20 до 30 днів і за допомогою молекулярно-генетичних - від 10 до 14 днів.