Остеохондродісплазіі у плода. Антенатальна діагностика остеохондродісплазіі

число видів скелетних дисплазії, діагностованих внутрішньоутробно, стає дедалі більше, тому дати розгорнуту характеристику кожної з них в цьому розділі не представляється можливим. Наступні сторінки будуть присвячені найбільш часто зустрічається аномалій, які можна виявити в пренатальному періоді.

Всі ці три форми хондродисплазія розглядаються в одному розділі, оскільки викликаються мутаціями гена FGFR-3. Найбільш часто зустрічається нелетальної формою є ахондроплазия - аутосомно-домінантне захворювання, що має частоту поширеності 1 на 66 000 пологів. Воно характеризується різомеліческім укорочением і викривленням кінцівок, лордозом хребта і збільшенням розмірів голови.

це захворювання виникає в результаті аномального росту хрящової тканини, обумовленого порушенням енхондрального окостеніння, яке і призводить до вкорочення кінцівок. Кістки кистей рук і стоп також вкорочені (брахидактилия). Часто при цьому стані розміри голови бувають збільшені, виявляються глибока перенісся, виступаючий лоб і широка нижня щелепа.

Проблеми пренатальної діагностики цього пороку розвитку були детально описані А.В. Kurtz et al. У роботі P. Modaff et al. опубліковані дані про частоту діагностичних помилок при виявленні ахондроплазії, а також наведені ілюстрації труднощів, які виникають при встановленні цього діагнозу в пренатальному періоді.

вони провели ретроспективний аналіз ехографічних даних, які були отримані при антенатальному обстеженні 37 плодів з підтвердженим надалі діагнозом ахондроплазії. У всіх 9 (24%) спостереженнях, коли на ахондроплазію були вказівки в сімейному анамнезі, пренатальний діагноз був встановлений правильно.

Відео: Третій скринінг

З решти 28 випадках без обтяженого анамнезу в 16 (57%) з них при ультразвуковому обстеженні була виявлена патологія без певного діагноза- в 5 він звучав як «найбільш ймовірна наявність ахондроплазії», і в 4 була правильно діагностована аномалія кісткової системи, але без встановлення специфічного діагнозу. У 7 випадках (25%) було зроблено помилковий висновок про летальні або дуже важких формах дисплазії.

головною проблемою антенатальної діагностики є те, що при цьому захворюванні порушення росту довгих трубчастих кісток залишається в більшості випадків не розпізнаний до третього триместру вагітності. Тому, як правило, не представляється можливим встановити діагноз до термінів, дозволених для переривання вагітності за медичними показаннями. Однак своєчасна пренатальна діагностика ахондроплазії можлива, і такі дані є в літературі.

специфічним ознакою цього захворювання вважається симптом «кисті у вигляді тризуба» (trident hand). M.D. Patel et al. також описали відмінності для кривих зростання стегнових кісток у гомо-, гетерозиготних і генетично здорових плодів від батьків з ахондроплазією. В останніх роботах наводяться дані про можливість використання молекулярно-генетичних методів дослідження навколоплідних вод для діагностики ахондроплазії. Відомо, що при гетерозиготною формі захворювання отмечачается нормальне інтелектуальний розвиток дітей.

Однак аномалії в області шийних відділів спинного мозку можуть призводити до його компресії, що визначає підвищення ризику виникнення інвалідності або смертності у дітей з ахондроплазією. Гомозиготна форма цього захворювання вважається летальної, проте в літературі є опис дитини, вік якого становив 37 місяців. Рентгенологічні ознаки гомозиготной ахондроплазії займають проміжне місце між ознаками танатофорной дисплазії і симптомами гетерозиготною ахондроплазії. Для лікування останньої в даний час застосовують гормон росту.