Значення узі в діагностиці скелетних дисплазії. Ознаки скелетних дисплазій у плода

При наявності у плода нормального каріотипу збільшення товщини комірного простору (ВП) пов`язане з підвищеним ризиком наявності у нього важких пороків розвитку. Останнім часом отримані дані про взаємозв`язок потовщення ВП і скелетних дисплазії. Було проведено мультицентровое дослідження, присвячене скринінгу трисомії 21, на підставі врахування віку вагітних і товщини ВП у плода, в яке увійшли 100000 пацієнток.

За даними обстеження цих жінок було виявлено, що є взаємозв`язок між товщиною ВП і наявністю широкого спектру скелетних аномалій. Кілька клінічних спостережень і досліджень з невеликою кількістю хворих також підтвердили, що при відсутності хромосомної патології у плода є описана вище взаємозв`язок.

роль ехографії в діагностиці скелетних дисплазії. Є безліч робіт, присвячених ролі ультразвукового дослідження в діагностиці скелетних дисплазії. А.В. Kurtz et al. провели проспективний аналіз 16 спостережень у 15 пацієнток з групи високого генетичного ризику щодо розвитку цих захворювань. На підставі даних, отриманих за допомогою ехографії в другому триместрі вагітності, їм вдалося виявити патологію у 5 з 16 плодів.

За результатами В.М. Weldner et al., обстежили 12 453 вагітних у другому та третьому триместрах, очікувана частота поширеності скелетних дисплазії склала 7,5 на 10 000 пологів. R. Sarony et al. провели оцінку ролі пренатальної діагностики на підставі даних, отриманих при обстеженні новонароджених і аутопсії плодів, які прямували в їх центр з інших медичних установ з діагнозом підозра на кісткову дісплазіюв.

більшість випадків мало спорадичний характер і найбільш частими остаточними діагнозами були недосконалий остеогенез (16%) і танатофорная дисплазія (14%). G. Gaffney et al. повідомили про 35 спостереженнях з підозрою на кісткову дисплазію. Використовуючи систематичний підхід при проведенні ультразвукових досліджень в другому і третьому триместрах вагітності, вдалося правильно передбачити результати в 91% випадків, однак точний діагноз був встановлений лише в 31% спостережень.

При обстеженні за 10 років великої групи з 12 200 пацієнток з високим ризиком щодо розвитку скелетних дисплазії в терміни вагітності від 9 до 40 тижнів, було виявлено 39 випадків цієї патології. З них 30 (76,9%) було діагностовано в першому і другому триместрах. А.Е. Tretter et al. ідентифікували 26 з 27 випадків з летальними формами скелетних аномалій, a J.H. Hersh et al. в 23 спостереженнях з 27 правильно передбачили летальність виявлених аномалій.

В одній з останніх робіт було проведено порівняння результатів обстеження двомірної і тривимірної ехографії в 7 спостереженнях скелетних дисплазії. Тривимірна ехографія була більш інформативна при виявленні патології просторових взаємин, такий як короткі ребра, широко розставлені пальці або відсутність деяких кісток. Так, у 3 з 7 пацієнток 3D-еxoгpaфія забезпечила отримання додаткової інформації при діагностиці скелетних дисплазії.