Скринінг ризику синдрому дауна. Зниження кількості інвазивних діагностичних втручань

В одній зі своїх останніх робіт N.J. Wald et al. запропонували нову методику скринінгу, при якій використовується інтегрована оцінка результатів, отриманих в ході досліджень як в першому, так і в другому триместрах, для того щоб забезпечити єдину оцінку ризику виникнення синдрому Дауна при вагітності. З цією метою автори провели аналіз наявних в літературі даних, що стосуються різних методів скринінгу.

Для першого триместру були використані результати визначення РАРР-А та вимірювання товщини комірного простору-кількість спостережень з трисомія 21 при цьому склало 77 і 326 відповідно, а спостережень з нормальним каріотипом у плода - 383 і 95 476 відповідно. Для другого триместру використовувалися різні поєднання біохімічних маркерів: АФП, некон`югованого естріолу, ХГ і ингибина-А, отримані у 77 вагітних з хромосомнимимі аномаліями у плодів.

При використанні як прикордонного значення ризику для даної інтегральної оцінки уровнь 1: 120 або вище, частота виявлення синдрому Дауна склала 85% при частоті хибнопозитивних результатів 0,9%. Забезпечити аналогічну діагностичну точність за допомогою використовуваних в даний час методів було б можливо тільки в разі підвищення частоти хибнопозитивних результатів до 5-22%. Якби описана вище інтегральна оцінка замінила біохімічний скринінг, заснований на визначенні АФП, естріолу і ХГ, який використовується в акушерській практиці з урахуванням 5% хибнопозитивних результатів, то діагностична точність виявлення хромосомної патології могла б зрости (85% в порівнянні з 69%), а кількість інвазивних процедур зменшилася на чотири п`ятих, що відповідно дозволило б зменшити частоту переривання вагітності для плодів, у яких після пренатальної діагностики визначається нормальний каріотип.

можливо, прямим результатом зниження в потребі проведення інвазивних діагностичних втручань могло б стати підвищення кількості жінок, які вважали за краще б пройти таку інтегральну скринінгову оцінку під час беременнності для виявлення хромосомних порушень у плоду. Крім того, найбільш очевидною перевагою такого тесту є зниження кількості хибнопозитивних результатів для жінок старшої вікової групи.

Серед вагітних, мають вік старше 35 років, частота хибнопозитивних результатів при його використанні склала лише 3,35% (при рівні ризику 1: 120), в порівнянні з 19% для звичайного біохімічного скринінговим (при зазвичай встановлюється рівні ризику 1: 250), при цьому точність діагностики могла зрости з 88% до 92%. Крім того, застосування інтегральної оцінки для скрінгового обстеження при розрахунку на кожні 100 000 вагітних у віці 35 років і старше дозволило б після інвазивних втручань знизити до 30 випадків частоту переривання вагітності для плодів з нормальним каріотипом за результатами цитогенетичної діагностики, на відміну від 171 випадки при біохімічному скринінгу.

автори підрахували, що застосування в США інтегрального, а не тільки біохімічного тестування для скринінгу синдрому Дауна дозволило б додатково виявляти більше 800 випадків хромосомних аномалій і запобігти близько 1400 небажаних плодових втрат, які можуть статися в результаті амніоцентезу або біопсії ворсин хоріона щороку, якби всім жінки з групи високого ризику було проведено інвазивне діагностичне тестування.