Визначення віку для скринінгу на синдром дауна. Ефективність скринінгу на синдром дауна.

Де лежить межа ризику при скринінгу синдрому Дауна По віку? У більшості країн це рубіж 35 років. Доведено, що саме в цьому віці ризик народження дитини з синдромом Дауна (в середньому 1/380) стає порівнянним з ризиком переривання вагітності після інвазивної процедури, проведеної з метою пренатального каріотипування. Саме в цій групі пацієнток у разі несвоєчасної діагностики синдрому Дауна витрати на утримання та соціальну адаптацію хворих дітей в більшості країн починають перевищувати витрати на допологову діагностику цієї патології і витрати на переривання вагітності за медичними показаннями.

Таким чином, традиційне запитання, адресований вагітної, «Скільки вам років?»По суті своїй є початком проведення скринінгового дослідження. До слова сказати, в акушерстві до середини 80-х років XX століття скринінг за віком був єдино доступним скринінгом на синдром Дауна.

Пояснюючи пацієнтці значення фактора віку, не слід забувати, що ризик народження дитини з синдромом Дауна і ризик виявлення цієї патології до пологів істотно відрізняються. Імовірність діагностики трисомії 21 в 16-20 тижнів на 30% вище, ніж при народженні, а в терміні 9-14 тижнів - на 50%. У 35 років у І триместрі ризик виявлення синдрому Дауна становить 1/290, а при доношеною вагітності у тій же пацієнтки - 1/380. Така різниця пояснюється тим, що, практично 1/4 частина плодів з синдромом Дауна (23%) гине в II і III триместрах.

Це співвідношення залишається постійним для всіх популяцій, тому щоб уникнути помилки при розрахунку ризику необхідно вводити відповідну поправку в залежності від терміну вагітності.

«Є скринінгового тесту на синдром Дауна?»- Це питання, яке є визначальним при виборі скрининговой політики. Відповідаючи на нього, необхідно враховувати два параметри: чутливість скринінгу і рівень хибнопозитивних результатів. Ще до початку скринінгового дослідження на синдром Дауна за віком матері слід отримати дані про кількість пологів в регіоні і розподілі їх в залежності від віку вагітних. На малюнку показані графіки розподілу віку пацієнток, які народили здорових дітей і дітей з синдромом Дауна, побудовані на підставі популяційних досліджень, проведених в США в 1987 р Перпендикуляр, відновлений з точки «35 років», відповідає кордоні ризику. На кривій «нормальні вагітності» праворуч від перпендикуляра розташовується область, що відображає кількість вагітних старше 35 років, які потрапили до групи ризику за віком, але які народили дітей без СД. Це, так звані, хибнопозитивні результати скринінгу. Поданим різних авторів, в ложноположітель-ву групу при скринінгу за віком доводиться від 5 до 8% всіх вагітних в популяції.

Відео: "Для різних вікових груп існують різні програми скринінгу"

На графіку «синдром Дауна»Праворуч від перпендикуляра розташовуються випадки народження дітей з синдромом Дауна у матерів старше 35 років. На цю частину доводиться від 20 до 30% від усіх випадків синдрому Дауна. Таким чином, чутливість скринінгового тесту за віком невисока і складає від 20 до 30% при рівні хибнопозитивних результатів 5-8%. Іншими словами, використання вікового критерію як єдиного показника до пренаталиюму каріотипуванням, дозволяє виявити тільки 20-30 випадків синдрому Дауна з 100, оскільки решта 70-80 припадають на вагітних молодого віку.

Слід зазначити, що на показник чутливості скринінгу і частоту хибнопозитивних результатів великий вплив робить демографічна ситуація в конкретному регіоні. Чим більше кількість пологів припадає на молодий вік (ліва частина графіка), тим менше рівень хибнопозитивних результатів (права частина графіка) і ніжечувствітельностьскрінінга за віком. Наприклад, за даними В. Sheu і співавт. (Популяційні дослідження 1975-1995 рр.), Тільки 11,6% дітей з синдромом Дауна народилися у матерів старше 35 років, оскільки в досліджуваній авторами популяції тільки 3,2% припадало на вагітних старшої вікової групи.

Таким чином, скринінг на синдром Дауна за віком - це класичний приклад скринінгового дослідження. Його безперечною гідністю є те, що він не вимагає додаткових матеріальних витрат, а головним недоліком - низька ефективність. Саме невисока чутливість скринінгу за віком зажадала ісіаіьзованіі додаткових критеріїв відбору в групу ризику по синдрому Дауна. З середини 80-х років їх пошук зосередився в сфері біохімічних досліджень, які представлені в наступному розділі цього тому енциклопедії.