Створено новий пренатальний тест на синдром дауна

Вчені з Великобританії повідомили про розробку нового надійного і неінвазивного тесту на синдром Дауна, який можна робити під час перших трьох місяців вагітності.

Про цей винахід Кіпрос Ніколаідес з Королівського коледжу Лондона повідомив 7 червня в виданні Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Тепер для аналізу ДНК плоду пропонується абсолютно безпечний тест, при якому використовується тільки кров самої матері.

У Сполученому Королівстві щорічно з`являється на світ близько 750 дітей з синдромом Дауна, і ця низька цифра досягнута завдяки розвиненій пренатальної діагностики. Цей синдром, відомий також як трисомія 21, вважається найпоширенішою генетичної причиною розумової відсталості.

При синдромі Дауна в генетичному матеріалі дитини присутня зайва копія 21-ої хромосоми. Ризик народження дитини з синдромом Дауна різко йде вгору разом з віком матері, тому хвороба є серйозною проблемою для розвинених країн, де жінки часто народжують первістків в зрілому віці.

Нині для виявлення синдрому Дауна у дитини задовго до його народження проводиться комбінований тест, що проводиться між 11 і 13 тижнями вагітності. Цей тест включає ультразвукове сканування плода, плюс аналіз крові матері на певні гормони для оцінки математичної ймовірності народження хворої дитини.

Виходячи з отриманих результатів, мати може вирішувати питання про проведення третього, більш небезпечного, але точного тесту. Йдеться про біопсії ворсинок хоріона, при якій беруть ДНК плоду і проводять її аналіз. З цією ж метою роблять амніоцентез - проколювання амніотичної оболонки і отримання навколоплідних вод для генетичного аналізу. Це інвазивні тести, які можуть нашкодити плоду. У невеликому відсотку випадків такі тести призводять до викидня.

Кілька західних досліджень вже підтвердили, що безклітинну ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можна отримати з крові самої матері - це дозволило б зробити потрібний аналіз з високою точністю, але без ризику для самого плоду. В останній наукової роботи доктор Ніколаідес і його колеги перевірили цю можливість для пренатальної діагностики трисомії 21.

Їх результати, отримані після більш ніж тисячі аналізів на 10 тижні вагітності, показали дуже низький ризик ложноположительного результату і високу чутливість - навіть більшу, ніж при класичному комбінованому тесті. Імовірність ложноположительного результату при аналізі cfDNA склала 0,1% в порівнянні з 3,4% при комбінованому тесті.

Автори зробили висновок: «Наше дослідження показало, що основною перевагою аналізу cfDNA в порівнянні з комбінованим тестом є значне зниження ризику ложноположительного результату. Іншою важливою перевагою аналізу cfDNA можна назвати дуже низький, практично нульовий ризик для плоду, що робить цю процедуру більш прийнятною для батьків в порівнянні з традиційними інвазивними тестами ».

У другому дослідженні, результати якого ця ж команда вчених опублікувала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, мова йде про те, що все-таки варто поєднувати аналіз cfDNA на 10-му тижні вагітності з комбінованим тестом на 12-му тижні. На думку вчених, спільне застосування нового методу і, при необхідності, перевірки класичним тестом, сприяє зменшенню відсотка помилок при меншому ризику для плода.

Для своєї роботи дослідники проводили аналізи cfDNA вагітним жінкам, які надходили в три лікарні Великобританії з 2006 по 2012 рік. Всього в дослідженні брали участь 1 005 жінок.