Неінвазивний тест крові в перший триместр вагітності достовірно фіксує виникнення синдрому дауна і інші генетичні аномалії плода

Існуючий скринінг синдрому Дауна (трисомії 21) та інших характеристик трисомій включає в себе комбінований тест, що проводиться між 11-й і 13-м тижнями вагітності.

У цей тест входить УЗД і гормональний аналіз крові матері.

Тільки біопсія ворсин хоріона і амніоцентез можуть з точністю встановити присутність або відсутність генетичних аномалій плоду.

На жаль, ці інвазивні методи можуть виявитися помилковими.

Кілька досліджень показали, що неінвазивна пренатальна діагностика синдромів трисомії, що використовує фетальні позаклітинні ДНК з крові матері, є високочутливої і точною. Це робить даний тип діагностики потенційної альтернативою вищеописаним тестів на ранній стадії вагітності.

Дослідження очолював доктор медицини Кіпрос Николаїдіс (Kypros Nicolaides) з дослідницького центру фетальної медицини Harris Birthright при Королівському коледжі в Лондоні. Його результати демонструють можливості рутинного скринінгу для трисомії 21, 18 і 13 для позаклітинного ДНК-тестування. У тестуванні взяли участь 1005 жінок на 10-му тижні вагітності.

Воно показало нижчий рівень «помилкових спрацьовувань» і більш високу чутливість трисомії плода, ніж комбінований тест на 12-му тижні. Обидва тесту змогли зафіксувати всі трисомії, а ось помилкові позитивні результати новий тест показав в 0,1% проти 3,4% випадків.

«Ця робота показала, що головна перевага позаклітинного ДНК-тестування над комбінованим тестом полягає в мінімізації« помилкових спрацьовувань ».

Інше дослідження включало в себе скринінг при вагітності в трьох британських лікарнях в проміжок часу між березнем 2006 року і травнем 2012 року. Воно дозволило виявити, що ефективний скринінг синдрому Дауна в перший триместр може бути досягнутий позаклітинним ДНК-тестуванням, спираючись на результати комбінованого тесту 11-13-й тижнів. Цей підхід дав позитивний результат в 98% випадків, так що инвазивное тестування для підтвердження було потрібно тільки в 0,5% випадків.

«Подібне комбінування старого і нового підходів дасть можливість зберегти плюси існуючих тестів і підвищити їх точність і частоту застосування інвазивних методів», роблять висновок автори. Результати роботи вже опубліковані в мережі в журналі Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Вони свідчать про те, що новий тест перевершує нині існуючі стратегії скринінгу і можуть мати найвищий пріоритет стандарти пренатальної діагностики.