Потрійний біохімічний скринінг. Хромосоми і хромосомний набір

Зміни біохімічних показників зазвичай оцінюють за допомогою тесту, який отримав назву «потрійний біохімічний скринінг». Цей тест являє собою дослідження концентрації певних маркерів в крові матері, значення яких потім порівнюються шляхом оцінки кратності їх відхилень від відповідних значень медіан. При потрійному скринінгу досліджують концентрації а-фетопротеїну (АФП), b-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (b-ХГ) і некон`югованого естріолу.
Варіанти патологічних комбінацій цих трьох маркерів мають прогностичне значення щодо виявлення трисомії 21 і 18.

вивчається також прогностична значимість інших маркерів в крові, наприклад вільного бета-ХГ, а-ХГ і пов`язаного з вагітністю плазмового протеїну А, або порівняння аналогічних маркерів у сечі. У зв`язку з цим в деяких дослідженнях можуть описуватися чотирьохкомпонентні тести або будь-які інші комбінації. Приблизно 5% результатів потрійного скринінгу є позитивними, при цьому 95% з них виявляються хибнопозитивними.

даний метод тестування дозволяє діагностувати трисомії 21 приблизно в 60% випадків при вагітності у жінок молодше 35 років і майже в 100% - старше 35 років-трисомії 18 - в 40% випадків, дефекти нервової трубки - в 80% і аномалії розвитку передньої черевної стінки - в 75 %. Таким чином, цей простий аналіз крові може надати цінну інформацію про перебіг вагітності.

важливим питанням, який постає в зв`язку з цим перед клініцистами та пацієнтами, є наступний: до якої міри нормальні результати ультразвукового дослідження знижують ризик, встановлений на підставі застосування потрійного біохімічного скринінгу. На жаль, єдиних даних з цього питання в літературі немає. D.A. Nyberg et al. повідомляють про зниження ризику приблизно на 45%, в той час як R.O. Bahado-Singh et al. вказують на зменшення цього показника приблизно на 80%. У щоденній практиці в бесіді з пацієнтками ми користуємося значеннями D.A. Nyberg, повідомляючи, що після ехографічного обстеження ймовірність ризику при позитивному результаті біохімічного скринінгу може зменшуватися з 1: 180 до 1: 270.

біохімічний скринінг

Хромосоми і хромосомний набір

хромосома являє собою лінійну структуру з коротким плечем р, центромерой, що з`єднує його з довгим плечем q, яке названо так по букві, наступного за літерою «р» за алфавітом.

клітка, містить нормальний набір хромосом, називається еуплоідной. При цьому гамети (яйцеклітина або сперматозоїд) мають один набір з 23 хромосом і називаються гаплоїдними. Інші клітини організму містять два набори з 23 хромосом і називаються диплоїдними.

хромосоми при каріотипування розташовуються в порядку зменшення їх розміру, при цьому коротке плече р направляють вгору, а довге плече q - вниз. Статеві хромосоми бувають представлені в каріотипі останньою парою. Решта 22 пари хромосом називаються аутосомними.

Флуоресцентна гібридизація in situ являє собою метод, в ході застосування якого хромосоми ідентифікують шляхом нанесення міток за допомогою флуоресцентних зондів. Він дозволяє отримати результати дуже швидко, як правило, протягом декількох годин, а не днів як при амниоцентезе, проте надає інформацію тільки про вибірково помічених частинах хромосом.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже