Синдром дауна причини, лікування і ускладнення синдрому дауна

Відео: 8 УСПІШНИХ ЛЮДЕЙ З СИНДРОМОМ ДАУНА

Синдром (хвороба) Дауна - Це хромосомні захворювання, яке викликає довічну розумову відсталість та інші важкі проблеми зі здоров`ям.

Тяжкість порушень при синдромі Дауна може бути різною. Синдром Дауна - це найбільш часта генетична причина розумової відсталості у дітей.

Причини синдрому Дауна

Клітини людини в нормі містять 23 пари хромосом. Одна хромосома в кожній парі успадковується від батька, інша від матері. Синдром Дауна виникає, коли відбувається одна з трьох аномалій клітинного ділення, при яких в хромосомі 21-ї пари прикріплюється зайвий генетичний матеріал. Саме патологія в 21-й парі хромосом і визначає у дитини риси, характерні для цього синдрому.

Три генетичних варіації синдрому Дауна:

1. Трисомія 21.

Більше 90% випадків синдрому Дауна викликано саме трисомія по 21-й парі. Діти з трисомія 21 мають три хромосоми в 21-й парі вшити покладених двох. При цьому всі клітини дитини мають такий дефект. Це порушення викликане аномалією клітинного поділу під час розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. У більшості випадків воно пов`язане з нерозходженням хромосом при дозріванні яйцеклітини (близько 2/3 випадків).

2. Мозаїцизм.

При цій рідкісній формі (близько 2-3% випадків) синдрому Дауна лише деякі клітини мають додаткову хромосому в 21-й парі. Ця мозаїка з нормальних і аномальних клітин викликана дефектом клітинного ділення вже після запліднення.

3. Транслокация.

Синдром Дауна може також виникати, якщо частина хромосоми 21-й парі зміщується в бік іншої хромосоми (транслокація), що відбувається до або під час зачаття. Діти з таким захворюванням мають дві хромосоми в 21-й парі, але у них є додатковий матеріал з 21-ої хромосоми, який прикріплений до іншої хромосомі. Ця форма синдрому Дауна зустрічається рідко (близько 4% випадків).

Чи успадковується синдром Дауна?

Абсолютна більшість випадків синдрому Дауна не передається у спадок. Ці випадки викликані випадковою помилкою в діленні клітин на етапі розвитку, сперматозоїда, яйцеклітини або ембріона.

Тільки один рідкісний варіант синдрому Дауна, пов`язаний з транслокацією хромосоми, може передаватися у спадок. Але лише у 4% хворих синдромом Дауна є транслокація. А близько половини з цих хворих успадковували генетичний дефект від одного зі своїх батьків.

Коли транслокация успадковується, це означає, що мати або батько є збалансованими носіями генетичної мутації. У збалансованого носія немає ознак синдрому Дауна, але він може передавати транслокацию генів своїм дітям. Шанс успадкування транслокации залежить від статі носія. Якщо носієм є батько, то ризик передачі захворювання становить близько 3%. Якщо носієм є мати, то ризик передачі становить від 10 до 15%.

Фактори ризику синдрому Дауна

Сьогодні вже відомо, що у деяких батьків більш висока ймовірність народження дітей з синдромом Дауна.

Фактори ризику включають:

1. Вік матері.

У жінки у віці старше 35 років вірогідність народження дитини з синдромом Дауна підвищується. Це пояснюється зниженням «якості» яйцеклітини, яке відбувається з віком.

До 35 років ризик народження хворої дитини становить 1: 400, а до 45 років вже 1:35 (майже 3%). Але за статистикою велика частина дітей з синдромом Дауна народжується у жінок молодше 35 років, що пояснюється лише великою кількістю пологів серед молодих жінок.

2. Наявність дитини з синдромом Дауна.

Кожна жінка, у якої вже є дитина з синдромом Дауна, має в середньому 1% ризик народження другої дитини з цієї ж патологією. У подружжя, один з яких є носієм транслокації, цей ризик набагато вище. Таким жінкам при наступних вагітностях рекомендується проходити генетичний скринінг.

Ознаки синдрому Дауна

Діти з синдромом Дауна мають відмінні риси обличчя.

Не у всіх хворих однакові риси зовнішності, але найбільш поширені такі:

• Коротка шия.
• Маленька голова.
• Висунутий язик.
• Сплощене особа.
• Монголоїдної розріз очей.
• Вуха незвичайної форми.

У хворих синдромом Дауна є й інші ознаки:

• Поганий м`язовий тонус.
• Широкі, короткі кисті.
• Щодо короткі пальці.
• Схильність до ожиріння.
• Сухість шкіри.

У багатьох хворих виявляються пороки розвитку серця і шлунково-кишкового тракту. Діти з синдромом Дауна можуть бути середнього зросту, але зазвичай вони погано ростуть і залишаються нижчими інших дітей свого віку. В цілому, всіх важливих етапів у своєму розвитку (сидіння, ходьба) хворі на синдром Дауна досягають в два рази повільніше, ніж здорові діти. Діти з синдромом Дауна мають певний рівень розумової відсталості, зазвичай легкого або середньої тяжкості.

Діагностика синдрому Дауна

Генетичний скринінг на синдром Дауна можна проходити на етапі внутрішньоутробного розвитку дитини. Вік матері традиційно вважається показанням для такого скринінгу. Якщо у дитини ще до народження буде виявлена патологія, то у матері буде більше часу на роздуми і підготовку до догляду за дитиною з особливими потребами. Лікар детально розповість про плюси і мінуси такого скринінгу.

Сьогодні Американський конгрес акушерів і гінекологів рекомендує великий набір аналізів, за допомогою яких можна виявити синдром Дауна. Якщо перші тести (УЗД і аналізи крові) показали можливу проблему, то на цій підставі можна буде провести більш точні, але інвазивні тести (амніоцентез).

У минулі десятиліття в США пропонували матерям робити аналіз крові при терміні близько 16 тижнів, щоб перевірити на хворобу Дауна та інші хромосомні аномалії. Сьогодні рекомендується більш ефективний комбінований тест, який проводиться в два етапи між 11-й і 13-м тижнями вагітності.

Тест першого триместру включає:

1. Ультразвук.

За допомогою звичайного ультразвуку досвідчений лікар може оглянути і виміряти специфічні зони плода. Це допомагає виявити грубі пороки розвитку.

2. Аналіз крові.

Результати УЗД оцінюють разом з результатами аналізів крові. У цих аналізах вимірюють рівень ХГЧ (хоріонічного гонадотропіну людини) і асоційованого з вагітністю плазмового протеїну РАРР-А. Результати дозволяють судити, чи є серйозні відхилення у розвитку плоду.

Комплексний тест першого і другого триместру:

Американські фахівці рекомендують проводити комплексний тест, який складається з аналізів першого триместру (як описано вище) і додаткових аналізів в другому триместрі. Цей комплексний тест дає менший відсоток хибнопозитивних результатів. Тобто, в результаті менша кількість жінок буде помилково вважати, що в їхньої дитини синдром Дауна.

Для цього в другому триместрі, між 15-й і 20-м тижнем вагітності, проводять аналіз крові матері на 4 показника: альфа-фетопротеїн, естріол, ХГЧ і ингибин А. Результати цього аналізу зіставляють з результатами тестів, отриманих на початку вагітності.

З усіх жінок, які проходять скринінг, близько 5% ідентифікують як групу ризику. Але насправді частота народження дітей з синдромом Дауна набагато нижче 5%, тому позитивний аналіз все ще не означає, що дитина обов`язково народиться з цією хворобою.

Якщо скринінг показав високий ризик синдрому Дауна, то рекомендується пройти більш інвазивний, але точний аналіз.

Такі аналізи включають:

1. Амниоцентез.

Під час процедури в матку вводиться спеціальна голка, за допомогою якої береться зразок амніотичної рідини, що оточує плід. Цей зразок потім використовується для хромосомного аналізу плода. Амніоцентез зазвичай проводиться після 15-го тижня вагітності. Судячи з американською статистикою, в 1 випадку з 200 процедур (0,5%) можливий викидень.

2. Аналіз ворсинок хоріона.

Клітини, які беруться з материнської плаценти, можуть використовуватися для хромосомного аналізу на хворобу Дауна та інші хромосомні хвороби. Тест проводиться між 9-й і 14-м тижнем вагітності. Ризик викидня після цієї процедури становить близько 1%.

3. Аналіз зразка крові з пуповини.

Цей аналіз проводиться після 18-го тижня вагітності. Тест пов`язаний з більш високим ризиком викидня, ніж інші методи. Його роблять в дуже рідкісних випадках.

Сучасні пренатальні тести:

1. Аналіз циркулюючої фетальної ДНК.

Цей аналіз поки доступний далеко не у всіх лікарнях, навіть на Заході. Унікальний метод дозволяє знайти і дослідити циркулює в крові матері генетичний матеріал дитини. За допомогою аналізу циркулюючого фетального ДНК можна виявити як синдром Дауна, так і інші хромосомні аномалії. При цьому повністю відсутній ризик для плоду.

2. передімплантаційної генетичний аналіз.

Це аналіз, який проводиться при штучному заплідненні, щоб виключити генетичні дефекти у ембріона перед його підсадки в матку.

Діагностика синдрому Дауна у новонароджених:

Після народження підозра на синдром Дауна може виникнути вже через зовнішнього вигляду дитини. Якщо у новонародженого є характерні зовнішні прояви синдрому Дауна, то лікар може призначити хромосомний аналіз. Якщо у всіх або в деяких клітинах виявляється додатковий генетичний матеріал в 21-й парі хромосом, то підтверджується синдром Дауна.

Лікування синдрому Дауна

Рання діагностика і правильне лікування допомагає дітям з синдромом Дауна повніше реалізувати себе, а також покращує їх здоров`я і якість життя.

У розвинених країнах вже багато років діють дуже сильні програми допомоги дітям, хворим на синдром Дауна. Програми ці можуть відрізнятися, але в них зазвичай беруть участь великі колективи лікарів, психологів і педагогів. Ці програми спрямовані на розвиток у дитини моторних навичок, мови, комунікативних здібностей та навичок по догляду за собою.

Команда лікарів, які повинні працювати з такими дітьми, включає:

• Педіатр.
• Дитячий кардіолог.
• Дитячий гастроентеролог.
• Дитячий ендокринолог.
• Дитячий невропатолог.
• Спеціаліст з розвитку.
• Фізіотерапевт.
• Аудіолог.
• Логопед і ін.

Чого варто очікувати?

Діти з синдромом Дауна розвиваються зі значним відставанням, пізніше починають повзати, сидіти, стояти і говорити. Деяка розумова відсталість буде супроводжувати дитину все життя. Крім того, у таких дітей часто виявляються важкі пороки внутрішніх органів, які іноді вимагають проведення складних операцій. Але раннє втручання допоможе збільшити шанси дитини.

Ускладнення синдрому Дауна

1. Вади серця.

Приблизно половина дітей з синдромом Дауна страждає вродженими вадами серця. Ці вади можуть зажадати хірургічного лікування в ранньому віці.

2. Лейкемія.

У дитячому віці хворі на синдром Дауна частіше страждають на лейкемію, ніж здорові діти.

3. Інфекційні хвороби.

Через дефекти імунної системи хворі дуже сприйнятливі до різних інфекційних захворювань, в тому числі до простудних.

4. Деменція.

У зрілому віці хворі мають високий ризик деменції, викликаної накопиченням в головному мозку аномальних протеїнів. Симптоми деменції зазвичай виникають раніше, ніж хворий досягне 40-річного віку. При цьому типі деменції є високий ризик нападів.

5. Апное сну.

Через аномалій м`яких тканин і скелета хворі схильні до обструкції дихальних шляхів. Люди з синдромом Дауна мають високий ризик обструктивного апное сну.

6. Ожиріння.

Хворі синдромом Дауна мають велику схильність до ожиріння, ніж в загальній популяції.

7. Інші проблеми.

Синдром Дауна пов`язаний з такими важкими порушеннями: мегаколон, непрохідність кишечника, проблеми зі щитовидною залозою, рання менопауза, припадки, втрата слуху, слабкість кісток і поганий зір.

8. Мала тривалість життя.

Тривалість життя хворих синдромом Дауна в значній мірі залежить від тяжкості захворювання і можливостей медицини. У 1920-х роках діти з цією патологією не доживали до 10 років. Сьогодні в західних країнах тривалість життя хворих сягає 50 років, і навіть більше.

Профілактика синдрому Дауна

Надійних методів профілактики цієї хвороби немає. Єдине, що можна порекомендувати - своєчасне генетичне консультування, особливо якщо в роду були подібні проблеми або вік матері перевищує 35 років.