Хромосомні аномалії у ембріона самоізлечівается?

Наявність аномальних клітин у ембріона не завжди означає, що дитина народиться з таким захворюванням, як синдром Дауна.

У журналі Nature Communications повідомляється, що аномальні клітини на ранньому етапі розвитку можуть загинути і замістити здоровими клітинами, що закінчується повним самовилікування.

У нормі у людського ембріона повинно бути 23 пари хромосом.

Наявність додаткових копій хромосом може бути ознакою серйозних захворювань. Наприклад, у дітей з синдромом Дауна є 3 копії 21-ї хромосоми.

Амніоцентез: ризики і важкі рішення

Імовірність хромосомних аномалій збільшується з віком матері. Тому жінкам старше 35 років, а також тим, у кого в родині були генетичні захворювання, рекомендують проходити спеціальні тести.

Біопсія ворсин хоріона (CVS, БВХ) проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності, і дає цінні відомості про здоров`я ембріона. На 15-20 тижні можна провести амніоцентез, під час якого лікарі отримують зразок амніотичної рідини, що містить клітини плоду.

Амніоцентез в цифрах і фактах:

• У США щорічно проводять 200 000 подібних процедур
• Амниоцентез дозволяє виявити хромосомні аномалії з 98-99% точністю
• Більше 92% жінок при підтвердженні синдрому Дауна вирішують перервати вагітність

Амніоцентез - корисна процедура, але й ризикована

В одному з кращих лікувальних установ Америки - Клініці Мейо в Рочестері - ймовірність викидня в другому триместрі і пошкодження плоду голкою під час процедури становить 0,6%. Це, хоча і вважається «рідкісним» ускладненням, має враховуватися майбутньою матір`ю.

Якщо результат виявляється позитивним, то батьки дитини зобов`язані прийняти важке рішення - переривати вагітність чи ні.

Але професор генетики Магдалена ЗЕРНИЦЬКИЙ-Гоєц (Magdalena Zernicka-Goetz), автор останнього дослідження, говорить, що в цій справі поки багато чого незрозуміло навіть вченим, не те що батькам.

Мишачі ембріони самоізлечівается

Професор ЗЕРНИЦЬКИЙ-Гоєц вирішила працювати над хромосомними аномаліями у ембріонів після того, як сама в 44 роки пережила страшний досвід, будучи вагітна другою дитиною.

Вона разом зі своїми колегами з Університету Кембриджу (Велика Британія) провела серію дослідів з мишами, довівши можливість самолікування деяких хромосомних аномалій на ранніх етапах розвитку.

Вчені штучно створювали ембріонів з анеуплодією (неправильним числом хромосом), у яких здорові і аномальні клітини були змішані 50/50.

Дивно, але в багатьох випадках аномальні клітини гинули в результаті апоптозу (запрограмованої клітинної смерті), а здорові клітини продовжували ділитися і займали їх місце.

При співвідношенні здорових і аномальних клітин 3: 1 спостерігався аналогічний процес, однак частина «неправильних» клітин залишалася, і ембріон самоізлечівается не до кінця.

В обох випадках аналізи можуть виявляти аномальні клітини, що призводить до невірних рішень, як це ледь не сталося в разі професора. Тоді БВХ показала наявність 25% аномальних клітин, але жінка відмовилася переривати вагітність і, на щастя, дитина народилася здоровою. Це підштовхнуло її до вивчення феномена.

«Багатьом майбутнім мамам доводиться робити нелегкий вибір, грунтуючись на результатах медичних аналізів, які вони не до кінця розуміють. Що означає, якщо в зразку чверть клітин містять генетичну аномалію? Яка ймовірність того, що ваша дитина народиться з хромосомною патологією? З огляду на те, що в західних країнах середній вік матері підвищується, це питання стає все більш актуальною », - каже ЗЕРНИЦЬКИЙ-Гоєц.

Співавтор дослідження професор Тьєрі Під (Thierry Voet), співробітник Льовенського університету в Бельгії, зазначає, що при екстракорпоральному заплідненні клітини 80-90% ембріонів на ранніх стадіях мають «кількісні і структурні хромосомні аномалії», частина з яких можна побачити в аналізах.

Вчені називають природним дивом здатність ембріонів лікувати себе, навіть коли половина їх клітин містить серйозні дефекти. Тому вони закликають активніше вивчати цей феномен, щоб допомогти майбутнім батькам.
Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже