Велокардіофаціальний синдром

Частота виявлення велокардіофаціального синдрому (ВКФ) збільшується, що є результатом зростання інформованості лікарів про синдром, а також можливістю проведення хромосомного дослідження для постановки діагнозу. При цьому стані є характерний вигляд обличчя: виступаючий ніс, ретрузія нижньої щелепи, серцево-судинні аномалії, можливо незарощення неба і часто нездатність до навчання. Тип успадкування - аутосомно-домінантний з різною експресивністю. Порушення росту в дитинстві виявляються приблизно у 25% пацієнтів, і близько 35% мають маленький зріст. Також може виникати обструктивного апное під час сну. Порушення розумового розвитку є практично у всіх. Описані випадки шизофренії, яка може виникати як в дитячому віці, так і у дорослих.

Вид особи досить характерний: витягнуте, з надмірною вертикальним розміром верхньої щелепи, сплощеним вилицями і ретрузія нижньої щелепи. Може бути присутнім послідовність Robin. Ніс зазвичай виступає, з квадратним коренем і вузькими носовими ходами.

Серцеві аномалії є більш ніж у 80% пацієнтів. Найбільш поширений дефект шлуночкової перегородки, проте також виявляються і інші аномалії серця, такі як правобічна дуга аорти, тетрада Фалло і порок аортального клапана. Велике значення для отоларингологів має можливість зміщення сонних артерій медіально вздовж задньої стінки глотки. При вирішенні питання про хірургічне втручання на піднебінно-глоткової комплексі у пацієнтів з ВКФ синдромом необхідно брати до уваги розташування внутрішніх сонних артерій, яке може бути визначено при назоендоскопіі. При необхідності хірургічного втручання для точного визначення місця розташування внутрішніх сонних артерій може знадобитися проведення рентгенологічного дослідження.

Діагностика ВКФ синдрому може бути утруднена. Finkelstein et al., Провівши обстеження 21 пацієнта з ВКФ, виявили, що тільки у 11 (52%) були типові прояви захворювання. На щастя, тепер для цих пацієнтів можливе проведення генетичного дослідження. У пацієнтів з ВКФ синдромом були виявлені мікроделеції q ll зони хромосоми 22. Це та ж зона, в якій виникають мікроделеції при синдромі DiGeorge. Мікроделецій у деяких пацієнтів з ВКФ синдромом оточують локус хромосоми, вражає при синдромі DiGeorge. Отоларингологи, що спостерігають даних пацієнтів, повинні усвідомлювати можливість співіснування ознак обох синдромів.

Синдром Дауна (трисомія 21) виникає з частотою 1.5 на 1000 народжень і проявляється розумовими розладами, втратою слуху і м`язовою гіпотонією. Всі ці прояви можуть бути факторами ризику розвитку НГП. З 74 дітей, які страждають синдромом Дауна, які перенесли тонзиллектомію і аденоідектомія, виникнення НГП в післяопераційному періоді було виявлено у двох.

Автори дослідження вказують на ризик розвитку НГП у дітей з виявленою гіпотонією і порушеннями артикуляції. З огляду на наявні сприятливі фактори, дивно, що НГН після аденоідектомія не виникає з більшою частотою. Вузька ротоглотки і піднебінно-глотковий комплекс і плоска підстава черепа на стороні аденоїдів (платібазія), які спостерігаються при синдромі Дауна, можуть компенсувати ці сприятливі фактори.

Marshall Є. Smith, Steven D. Gray і Judy Pinborough-Zimmerman

Піднебінно-глоткова недостатність

Поділитися в соц мережах: