Зміни органа зору при вродженої патології черепно лицевої ділянки

Синдроми, які характеризуються Краніосиностоз
При даних захворюваннях спостерігається передчасне зрощення швів, що призводить до деформації черепа. До цієї групи спадкових синдромів відносять акроцефалія, синдроми Крузона, Апера, Пфейффера, Сетре-Хотц, Карпентера.

акроцефалія
Клінічні ознаки і симптоми. При цьому синдромі формується специфічна форма черепа - баштовий череп. Подібна деформація черепа розвивається внаслідок передчасного зрощення всіх швів черепа і перш за все венечного шва. У більшості випадків внутрішньочерепний тиск підвищений.
очні симптоми. У дітей спостерігається значне зниження зору, яке пов`язане, по-перше, з вродженою атрофією зорових нервів, а також з амбліопії, що виникає внаслідок косоокості. Характерні зменшення розміру орбіти і екзофтальм. Спостерігається ністагм.

Череп у вигляді листа конюшини (син. Трилисника)
На даний момент тип спадкування неізвестен- з однаковою частотою зустрічається у представників обох статей.
Клінічні ознаки і симптоми. Характерно розвиток деформації черепа у вигляді листа конюшини або трилисника - череп має притуплений, трехдольчатие форму, лоб високий, ростральний ніс, гіпоплазія середньої частини обличчя. Зміни черепа обумовлені внутрішньоутробним зрощенням венечного і ламбловідного швів. Спостерігається гідроцефалія. Патологія черепа поєднується з аномаліями розвитку хребта, анкілозом ліктьового і колінного суглобів, синдактилією кистей і стоп, патологією дихальних шляхів. Діти з даними синдромом гинуть в ранньому віці.
Очні симптоми. Спостерігається виражений екзофтальм, який обумовлений різким зменшенням обсягу орбіт. Характерний вивих очних яблук. Незмикання очних щілин призводить до розвитку кератиту. Характерний антімонголоідний розріз очних щілин і птоз.

Синдром Крузона, дизостоз черепно-лицевої
Сімейно-спадкове захворювання, що виявляється аномаліями мозкового або лицьового черепа. Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Не виключена можливість спорадического виникнення захворювання. Етіологія і патогенез не вивчені. Даним захворюванням однаково часто страждають і чоловіки, і жінки.
Клінічні ознаки і симптоми. Вроджені порушення синостоза черепа (передчасне окостеніння насамперед вінцевого і ламбдовідного швів) з формуванням типової конфігурації і характерних рис обличчя: розширення акроцефальной частини черепа, «орлиний» ніс. Спостерігаються рідкісні шиловидні зуби, великий язик, високе небо, ущелина неба і язичка, атрезія слухового проходу, глухота. При рентгенологічному дослідженні можна виявити типові ознаки: пористе будова черепа, що нагадує бджолині стільники, узурація. Можливо поєднання з синдактилією кистей і стоп.
Очні симптоми. Внаслідок зменшення обсягу орбіт спостерігається екзофтальм, а в деяких випадках і вивих очного яблука. Підвищення внутрішньочерепного тиску і зменшення розміру каналу зорового нерва призводять до розвитку застійних сосків з наступною атрофією зорових нервів. Характерні гипертелоризм, дівергірующім косоокість, ністагм, монголоїдної розріз очей, блакитні склери. У деяких випадках виникає катаракта. Внаслідок вищеописаних змін гострота зору знижується вже в ранньому дитячому віці.

{Module дірект4}

синдром Апера
Спадкове захворювання, в основі розвитку якого лежить внутрішньоутробне пошкодження першої зябрової дуги при порушеному розвитку ембріона.
Клінічні ознаки і симптоми. Формуються типова аномалія особи, нагадує таку при синдромі Крузона. Розвивається гідроцефалія. Зміни черепа поєднуються з формуванням трахео-стравохідної фістули і інших вад шлунково-кишкового тракту, вродженими вадами серця, аномаліями хребта. Спостерігається розумова відсталість.
Очні симптоми. Через зменшення обсягу очниць виникає екзофтальм. Спостерігаються гипертелоризм, антімонголоідний розріз очей, птоз, косоокість. Розвивається застійний диск з подальшою атрофією зорового нерва. Характерно поява кератоконуса, ектопії кришталика, катаракти, пігментної дегенерації сітківки. Можливий розвиток вродженої глаукоми.

синдром Пфейффера
Спадкове захворювання, в основі якого лежить передчасний синостоз коронарного і ламбдовідного швів.
Клінічні ознаки і симптоми. При цьому синдромі формується деформація черепа за типом акромегалії, рідше форма черепа нагадує трилисник. Характерними є такі особливості особи: недорозвинений короткий плоский ніс, недорозвинення верхньої щелепи, прогнанізм нижньої щелепи. Внутрішньоутробно розвивається гідроцефалія. Зміни черепа поєднуються з синдактилією легкого ступеня II-III пальців кистей і II-IV пальців стоп. Відмінною особливістю є наявність широких великих пальців кистей і стоп, а також варусной деформації кінцівок. Можливий розвиток аномалій нирок, хоан, вад серця. Розумова відсталість зустрічається рідше, ніж при синдромі Апера.
Очні симптоми. Характерно розвиток епікантуса, косоокість. У деяких випадках відзначена поява Колобом райдужки і афакии.

Синдром Сетре-Хотц
Даний синдром відносять до акроцефалосіндактеліі III типу-успадковується по аутосомно-домінантним типом.
Клінічні ознаки і симптоми. Через нерівномірне краніосиностозу формується асиметрія черепа. Типові зміни особи включають: ростральний ніс, викривлення носової перегородки, низький рівень росту волосся на лобі, низьке розташування вушних раковин з характерними надмірно загнутими завитками. Спостерігається високе небо. Зміни черепа поєднуються з шкірної синдактилією пальців рук і ніг - як правило, 11-III пальців. Характерна укорочена форма пальців.
очні симптоми. Спостерігається гипертелоризм в поєднанні з антімонголоідний розрізом очних щілин і птозом. Виникає косоокість, а в деяких випадках атрофія зорових нервів. Внаслідок стенозу слезоносового каналу можливе порушення відтоку сльози. Поява екзофтальму не характерно.

синдром Карпентера
Даний синдром відносять до акроцефалосіндактеліі II типу-успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Клінічні ознаки і симптоми. Внаслідок передчасного синостоза формується акроцефалія і специфічна форма особи - плоска перенісся, великі щоки, низьке розташування вушних раковин. Зміни черепа поєднуються з аномаліями пальців рук і ніг - синдактилія, клинодактилия, вкорочення середньої фаланги, подвоєння великого пальця, а також з вальгусной деформацією колінних суглобів і варусной деформацією стоп. Розладу часто супроводжує розумова відсталість, недорозвинення статевих органів, ожиріння, пороки серця.
Очні симптоми. Характерно розвиток гипертелоризм, епікантуса і телекантуса.

Синдроми, які характеризуються утворенням ущелин
Розвиток даної групи синдромів пов`язано з порушенням з`єднання прилеглих утворень в процесі ембріонального розвитку.

Синдром Гольденара (син. Окуло-аурикула-вертебральна дисплазія)
Вроджене захворювання, що виявляється комплексом аномалій - переважно очей, вух і хребта. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Клінічні ознаки і симптоми. Нерідко спостерігаються атрезія зовнішнього слухового проходу, аномалія середнього вуха і глухота. Формуються аномалії ребер і хребців. Спостерігається затримка розумового розвитку.
Очні симптоми. Характеризуються патологією кон`юнктиви у вигляді епібульбарних дермоід або ліподермоідов білого або жовтуватого кольору з гладкою поверхнею, розташованих зазвичай в нижньо-зовнішній області очного яблука, колобома верхньої повіки (рідко нижнього), антімонголоідний розрізом очей. Значно рідше спостерігають мікрофтальм, микрокорнеа, колобома райдужки, птоз, косоокість, катаракта. Зазначені зміни в більшості випадків односторонні.

Синдром Трічера-Коллінза
Спадкування захворювання пов`язане з геном, розташованим на Довгому плечі 5 хромосоми. Спостерігається аутосомно-домінантний тип спадкування.
Клінічні ознаки і симптоми. Типові зміни особи - гіпоплазія виличної кістки і нижньої щелепи, згладжена перенісся і зміщення нижньої щелепи назад, порушення формування зубного ряду. Виникають атрофія хоан, аномалії розвитку зовнішнього вуха, глухота.
Очні симптоми. З`являються зміни форми століття (колобоми зовнішньої третини нижньої повіки) і очної щілини - антімонголоідний розріз. Зміна форми століття призводять до розвитку дистрофічних процесів в кутку очної щілини. Виникає непрохідність носо-слізного каналу. З`являються дермоідні кісти, що локалізуються у лімба і в орбіті.