Гоніодісгенез

Найбільш вираженими ознаками дисгенеза КПК служить переднє прикріплення периферії райдужки і залишки ембріональної увеальной тканини в ніші КПК. Гоніодісгенез характерний для наступних синдромів.

Трабекулодісгінез (син. Первинна інфантильна глаукома)
Внаслідок підвищення ВГД розвивається буфтальм, тріщини десцеметовой оболонки, набряк рогівки, значне розширення лімба, світлобоязнь, сльозотеча.

Синдром Рігер (син. Мезодермальная дисгенезия рогівки і райдужки)
Спадкове захворювання, в основі розвитку якого лежить генетично обумовлений мезоектодермальний дисгенез. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.
Клінічні ознаки і симптоми. Системні прояви включають різноманітні вроджені аномалії: анодонтія, гідроцефалія, пороки розвитку серця, полі- і арахнодактилія. Можливі анальний стеноз, дисплазія нігтів, міотонічна дистрофія.
очні симптоми. Очна патологія включає аметропію високого ступеня, мегалокорнеа або микрокорнеа, плоску рогівку, задній ембріотоксон, гіпоплазію мезодермального листка райдужної оболонки, деформацію зіниці в формі щілини і зміщення його внаслідок утворення сполучнотканинних тяжів на передній поверхні райдужки, що тягнуться від зрачкового краю райдужної оболонки до кута передньої камери, атрофію тканини райдужки з утворенням наскрізних дефектів. Ці зміни обумовлюють неминуча поява глаукоми. Можливі ектопія кришталика, вроджена катаракта, колобома райдужки і судинної оболонки із захопленням області жовтої плями.

анірідія
Спадковість: аутосомно-домінантна, аутосомно-рецесивна, спорадичне походження.
Клінічні ознаки і симптоми. Анірідія може поєднуватися з мозочковою атаксією і розумовою відсталістю (синдром Гіллеспі), може спостерігатися при відсутності надколінка. Нерідко у хворих є різні лицьові і скелетні аномалії.
Очні симптоми. Очна патологія характеризується відсутністю райдужної оболонки і наявністю залишків кореня райдужки. У 50% осіб спостерігається глаукома, яка розвивається в юнацькому віці. У патогенезі вторинної глаукоми має значення прогресуюче розвиток синехій в кутку передньої камери. Часто анірідія поєднується з передньої полярної катарактою, периферичної васкуляризованной дистрофією рогівки, дислокацією кришталика, гіпоплазією макулярної області, гіпоплазією зорового нерва, ністагмом. Гострота зору часто не перевищує 0,1-0,2.

{Module дірект4}

Центральний мезодермальні дісгінез Синдром Петерса
Вроджена спадкове захворювання, провідними симптомами якого є множинні аномалії розвитку очей. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Клінічні ознаки і симптоми. Системні прояви включають розумову відсталість, анкілози кінцівок, «вовчу пащу», атрезія кишечника, плодовий алкогольний синдром, синдром Вабурга.
Очні симптоми. Хвороба проявляється з народження важкими очними аномаліями, які зумовлюють сліпоту. Аномалія може поєднуватися з іншою патологією органу зору, що включає катаракту, микрокорнеа, мікрофтальм.

Синдром Франк-Каменецького
Клінічні ознаки і симптоми. Синдром включає тільки очні прояви. У ранньому дитинстві діагностується двостороння патологія райдужної оболонки, яка полягає в різкій аплазії строми райдужки, в її двокольорове (зрачковая зона райдужки сірувато-синюватий і різко контрастує з циліарної зоною, яка має шоколадно-коричневий колір внаслідок оголення пігментного листка райдужної оболонки). У юнацькому віці зазвичай розвивається глаукома з гідрофтальм. Спостерігаються аномалії зіниці, часткова анірідія, вроджений ірідодіаліз, освіта наскрізних дефектів райдужної оболонки поликор). Пригоніоскопіі виявляють залишки недиференційованої мезодермальной тканини в кутку передньої камери. Різка атрофія фібробластів оголює судини на поверхні райдужки, що йдуть переважно в радіальному напрямку.

склерокорнеа
Вроджена двостороннє васкулярізована периферичний помутніння рогівки, часто асиметричне.
Системні прояви: розумова відсталість, патологія мозочка, порушення остогенеза, спадкова остеоміодісплазія, аномалія вушних раковин.

Синдром Рубінштейна (Рубінстайн-Тейбі)
Спадкове захворювання, при якому є численні аномалії і вади розвитку всього організму. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.
Клінічні ознаки і симптоми. Системні прояви: аномалії кісток, широкі пальці рук і ніг, пороки розвитку внутрішніх органів, низький зріст, розумова відсталість. Характерна черепно-лицьова аномалія: ростральний ніс, гіпоплазія крил носа, виступаючий лоб, низький ріст волосся і низько розташовані вушні раковини, тонка верхня губа і гримаса, що нагадує посмішку, а також брахицефалия, високе небо, ущелина неба, язичка, верхньої губи, аномалії зубів.
Очні симптоми. До очним поразок відноситься вроджена глаукома, колобоми райдужки і хоріоідеї, аномалії рефракції, птоз, зрощення слізно-носового каналу, а також антімонголоідний розріз очей, гипертелоризм, епікантус, дугоподібні брови, енофтальм, косоокість.