синдром Марфана

Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана

Етіологія

Спадкування за аутосомно-домінантним типом. Поширеність в цілому складає 1 на 25 тис. Населення.

патогенез

Підвищення ВГД обумовлено дисгенезом КПК, дефектами розвитку дренажної системи ока.

Клінічні ознаки і симптоми

До основних загальних симптомів відносяться зміни кісткової системи і суглобів (арахнодактилія, долихоцефалия, довгі і тонкі кінцівки, кіфосколіоз, ослаблені зв`язки і суглоби), серцево-судинні захворювання (аневризма аорти, розширення кореня аорти, пролапс мітрального клапана).

До симптомів ураження органу зору відносяться зміна розмірів очного яблука (мікро- або гидрофтальм), витончення оболонок очного яблука (блакитні склери, мегалокорнеа), зміни кришталика (дислокація вгору і досередини, мікро- і сферофакія, катаракта, колобома кришталика), зміни райдужки ( колобома, анізокорія, гетерохромія, анірідія, відсутність реакції зіниці на світло), колобоми хоріоідеї і ДЗН, висока міопія, параліч акомодації, ністагм.

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Діагноз встановлюють на підставі характерних змін загального стану і поразки органу зору.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з гомоцистинурія, вродженої контрактурной арахнодактіліей.

Загальні принципи лікування

Залежно від перебігу глаукоми застосовують як хірургічне лікування, так і тривалу медикаментозну терапію (препарати, що знижують продукцію внутрішньоочної рідини):

Тимолол (пролонгованої дії), 0,1% гель або 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 1 р / добу або
ЛЗ звичайної дії, 0,25-0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут
±
Брінзоламід, 1% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / добу або
Дорзоламід, 2% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 3 р / сут.