Синдром рігер. Аномалія петерса

Відео: Аномалія Петерса

синдром Рігер

Епідеміологія

Зміни в передньому відділі очного яблука при синдромі Рігер більш ніж у 50% хворих супроводжуються глаукомою.

Класифікація

Відсутнє.

Етіологія

Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Генетичний дефект повністю не визначений, передбачається наявність аномалій в 4-й, 6-й, 11-й і 18-й хромосомах.

патогенез

Захворювання відноситься до периферичної мезодермальні дисгенезії. Підвищення ВГД при синдромі Рігер обумовлено наявністю тяжів райдужки і її високим прикріпленням до трабекуле, порушенням розвитку трабекулярного апарату і склеральним синуса.

Клінічні ознаки і симптоми

Симптоми глаукоми можуть з`являтися відразу після народження дитини або через деякий час. До загальних симптомів відносяться гіпоплазія серединної лінії особи, телекантус з широким і плоским коренем носа, аномалії розвитку зубів (відсутність верхньощелепних різців, мікродентізм, анодонтія), пупкова грижа, вроджені вади серця, конструктивна туговухість, гіпоплазія мозочка.

До змін органу зору відносяться задній ембріотоксон, витончення строми райдужки і її атрофія, ектопія зіниці, виворіт пігментного листка, виражена гіпоплазія з формуванням отворів в райдужці, ірідокорнеальние зрощення, високе прикріплення райдужної оболонки до трабекуле з прикриттям склеральной шпори, зміна форми і розмірів рогівки (мікро - або мегалокорнеа, вертикально-овальна рогівка), катаракта, косоокість.

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Гоніоскопіческое дослідження (ірідокорнеальние зрощення, високе прикріплення райдужної оболонки до трабекуле з прикриттям склеральной шпори, що виступає назад переднє прикордонне кільце Швальбе).

биомикроскопического дослідження (витончення строми райдужки і її атрофія, ектопія зіниці, виворіт пігментного листка, виражена гіпоплазія з формуванням отворів в райдужці, зміна форми і розмірів рогівки (мікро- або мегалокорнеа, вертикально-овальна рогівка), катаракта.

Огляд (гіпоплазія серединної лінії особи, телекантус з широким і плоским коренем носа, аномалії розвитку зубів (відсутність верхньощелепних різців, мікродентізм, анодонтія), пупкова грижа, вроджені вади серця, конструктивна туговухість, косоокість і т.д.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з глаукомою, що поєднується з мезодермальной дистрофією райдужки (табл. 26.3).


Крім того, диференційний діагноз проводять з ірідошізісом, ектопією зіниці, анірідія, вродженої гіпоплазією райдужної оболонки.

Загальні принципи лікування

Див. «Синдром Аксенфельда-Рігер».

Оцінка ефективності лікування

Див. «Синдром Аксенфельда-Рігер».

Ускладнення і побічні ефекти лікування

Див. «Синдром Аксенфельда-Рігер».

Помилки і необгрунтовані призначення

Див. «Синдром Аксенфельда-Рігер».

прогноз

Див. «Синдром Аксенфельда-Рігер».

аномалія Петерса

Епідеміологія

Ознаки аномалії Петерса можуть зустрічатися при алкогольному синдромі плоду, кільцевої аномалії 21-ої хромосоми, синдромі Варбурга.

Класифікація

Відсутнє.

Етіологія

Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

патогенез

Захворювання відноситься до центрального мезодермальні дисгенезії. Як і при інших видах вроджених глаукому, підвищення ВГД обумовлено дисгенезом КПК.

Клінічні ознаки і симптоми

Поразка двостороннє. Глаукома розвивається відразу після народження дитини.

До основних симптомів відносяться центральне помутніння рогівки, дефект десцеметовой оболонки і ендотелію в зоні помутніння, в деяких випадках спостерігається зрощення рогівки з кришталиком і радужкой з розвитком катаракти. Можливо поєднання з мікрофтальм, синдромом «блакитних склер» і синдромом Рігер. У деяких випадках спостерігаються системні зміни (низький зріст, верхня ущелина губи або неба, ураження органу слуху і затримка психомоторного розвитку).

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Діагноз заснований на виявленні характерних змін при гоніоскопіческом і биомикроскопического дослідженнях.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з ПВГ, помутніннями рогівки, викликаними родовою травмою, вродженої дистрофією рогівки і мукополісахаридозом.

Загальні принципи лікування

Медикаментозне лікування неефективне. Проводять фістулізірующіе операції (трабекулектомія, ірідоціклоретракція) або деструктивні втручання на цилиарном тілі. Після зниження рівня ВГД здійснюють наскрізну кератопластики.

прогноз

У більшості випадків після проведення хірургічного втручання ВГД нормалізується. Після проведення кератопластики можливе підвищення ВГД.

Шток В.Н.