Синдром Аксенфельда-Рігер

Епідеміологія

При наявності заднього ембріотоксон глаукома розвивається в 60% випадків.

Класифікація

Відсутнє.

Етіологія

Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Розвиток синдрому пов`язують з аномаліями хромосом 4q23-26.

патогенез

Захворювання відноситься до периферичної мезодермальні дисгенезії. Як і при інших видах вроджених глаукому, підвищення ВГД обумовлено дисгенезом КПК.

Клінічні ознаки і симптоми

Симптоми глаукоми можуть з`являтися відразу після народження дитини або через деякий час. Поразка двостороннє. До основних симптомів відносяться задній ембріотоксон, витончення строми райдужки і її атрофія, ектопія зіниці, виворіт пігментного листка, ірідокорнеальние зрощення (відростки або тяжі райдужки, що йдуть від її периферії та / або від зрачковой зони до кільця Швальбе), високе прикріплення райдужної оболонки до трабекуле з прикриттям склеральной шпори.

Схема поетапного ведення пацієнтів. Глаукоми, що поєднуються з іншими вадами розвитку органу зору

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Гоніоскопіческое дослідження (ірідокорнеальние зрощення, високе прикріплення райдужної оболонки до трабекуле з прикриттям склеральной шпори, що виступає назад переднє прикордонне кільце Швальбе.
биомикроскопического дослідження (біла смужка на периферії рогівки, витончення строми райдужки і її атрофія, ектопія зіниці, виворіт пігментного листка).

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з глаукомою, що поєднується з мезодермальной дистрофією райдужки.

Загальні принципи лікування

Медикаментозне лікування проводять на ранніх стадіях захворювання.

Застосовують ЛЗ, гнітюче продукцію водянистої вологи:

Тимолол (пролонгованої дії), 0,1% гель або 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 1 р / добу або ЛЗ звичайної дії, 0,25- 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут, які тривалий час
±
Брінзоламід, 1% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут, які тривалий час або
Дорзоламід, 2% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 3 р / сут, які тривалий час
±
Колиндяни, 0,125, 0,25 або 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2-3 р / сут, які тривалий час. При неефективності медикаментозної терапії переходять до хірургічного лікування.

На пізніх стадіях захворювання більш ефективні фістулізірующіе операції або деструктивні втручання на цилиарном тілі.