Синдром маркезані (склерофакія-брахіморфія)

Етіологія

Успадковується по аутосомно-рецесивним тіпу- в деяких випадках виявляється аутосомно-домінантний тип спадкування.

патогенез

Глаукома може бути як відкритокутовій (підвищення ВГД обумовлено дисгенезом КПК), так і закрито-вугільної (внаслідок блоку зіниці сферичним кришталиком).

Клінічні ознаки і симптоми

До основних загальних симптомів відносяться зміни кісткової системи (брахицефалия, короткі і широкі пальці рук і ніг, низький зріст), до симптомів ураження органу зору - мікросферофакія, кришталика міопія, дислокація кришталика (частіше донизу).

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Діагноз встановлюють на підставі характерних змін загального стану і поразки органу зору.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з анірідія, ектопією зіниці і кришталика, дефіцитом сульфітоксідази і ксантиноксидази.

Загальні принципи лікування

Вибір терапії залежить від типу перебігу глаукоми.

При відкритокутовій формі використовують як медикаментозне (препарати, що знижують продукцію внутрішньоочної рідини), так і хірургічне лікування (трабекулектомія):
Тимолол (пролонгованої дії), 0,1% гель або 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 1 р / добу або
ЛЗ звичайної дії, 0,25-0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут, які тривалий час
±
Брінзоламід, 1% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут, які тривалий час або
Дорзоламід, 2% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 3 р / сут, які тривалий час.

При закритокутовійглаукомі показано видалення кришталика.

Оцінка ефективності лікування

Критерієм ефективності лікування є зниження істинного ВГД до рівня lt; 21 мм рт. ст.

Ускладнення і побічні ефекти лікування

При використанні зазначених препаратів можливий розвиток алергічних реакцій і побічних ефектів, властивих даними ЛЗ.

Помилки і необгрунтовані призначення

Несвоєчасні діагностика і хірургічне втручання можуть призвести до стійкої втрати зору, помутніння рогівки.

прогноз

При адекватної терапії і зниженні рівня ВГД зорові функції вдається зберегти.

Шток В.Н.