Синдром стерджен-вебера (енцефалотрігемінальний ангиоматоз)

Відео: Лікування синдрому Штурге-Вебера. Клініка і діагностика

Епідеміологія

Глаукома спостерігається у 33% хворих з синдромом Стерджен-Вебера. У 60% з них глаукома виникає в ранньому віці і нерідко призводить до розвитку буфтальм. У 40% хворих глаукома розвивається в більш пізньому віці і протікає в відкритокутовій або хронічної закритокутовою формах.

Класифікація

Відсутнє.

Етіологія

Природа захворювання залишається неясною. На думку більшості авторів, синдром виникає в результаті соматичної мутації в період раннього внутрішньоутробного розвитку. Деякі вважають, що причиною служить летальний ген, що зберігся за рахунок мозаїчності.

патогенез

Підвищення ВГД обумовлено дисгенезом КПК, дефектами розвитку дренажної системи і підвищенням тиску в епісклерального венах.

Клінічні ознаки і симптоми

До основних симптомів відносяться нейродермальний ангиоматоз, ангиоматоз м`якою і павутинною оболонок мозку (переважно в потиличній області), ангиоматоз шкірного покриву (ангіома в зоні розгалуження першої та другої гілок трійчастого нерва при поширенні ангіоми на верхню повіку, як правило, спостерігається ураження органу зору) , гемангіоми кон`юнктиви, епісклерит і хоріоідеї.

Глаукома, асоційована з системними вродженими синдромами

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Діагноз встановлюють на підставі характерних особливостей клінічної картини, а також результатів неврологічного обстеження, рентгенологічного дослідження черепа і електроенцефалографії.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з іншими факоматозах.

Загальні принципи лікування

Медикаментозне лікування проводять тривало тільки при легкому перебігу захворювання:
Тимолол (пролонгованої дії), 0,1% гель або 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 1 р / добу або ЛЗ звичайної дії, 0,25-0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут
±
Брінзоламід, 1% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / добу або
Дорзоламід, 2% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 3 р / сут
±
Ацетазоламід всередину по 250 мг 1 р / добу, тривало
±
Гліцерин, 50% р-р, всередину 1-2 г / кг / сут.

При неефективності медикаментозної терапії переходять до хірургічного лікування. З оперативних втручань частіше використовують трабекулектомии.

Оцінка ефективності лікування

Критерієм ефективності лікування є зниження істинного ВГД до рівня lt; 21 мм рт. ст.

Ускладнення і побічні ефекти лікування

При використанні зазначених препаратів можливий розвиток алергічних реакцій і побічних ефектів, властивих даними ЛЗ.

Помилки і необгрунтовані призначення

Несвоєчасні діагностика і хірургічне втручання можуть призвести до стійкої втрати зору, помутніння рогівки.

прогноз

При проведенні хірургічного втручання високий ризик розвитку геморагічних ускладнень.

Шток В.Н.