Енцефалотрігемінальний ангиоматоз

Захворювання обумовлене спадковою ектомезодермальной дисплазією. Тип успадкування - аутосомно-домінантний з неповною пенетрантностью, також можливий аутосомно-рецесивний тип спадкування.

Клінічні ознаки і симптоми. Першими ознаками захворювання є різної форми і величини гемангіоми шкіри темно-вишневого або яскраво-червоного кольору, розташовані частіше на одній стороні особи, рідше вони бувають двосторонніми. Часто можуть спостерігатися ураження слизової рота і ясен. Зміни можуть розташовуватися на тулубі та кінцівках. У міру старіння колір невуса стає більш насиченим, а поверхня бородавчастої. При дифузному ангиоматозе нерідко спостерігається ангиоматоз мозку з переважною локалізацією гемангіом на поверхні великих півкуль в тім`яній і потиличній частках, але іноді поширюються на глибинні відділи мозку і займають майже всі півкуля. Можливий розвиток гемангіом у внутрішніх органах.
У неврологічному статусі спостерігаються епілептичні припадки, стійкі геміпарези і геміплегія. Рідше спостерігаються гіперкінези, локомоторная і статична атаксія, дистонія м`язів, ураження трійчастого, відвідного і лицьового нервів, а також гіпоталамічні розлади, що проявляються вегетативно-трофічними і ендокринно-обмінними порушеннями. Характерно передчасний статевий розвиток.
Спостерігається зниження інтелекту, яке може досягти ступеня імбецильності, а іноді ідіотії.
На рентгенограмі черепа спостерігаються петрифікати і ознаки внутрішньочерепної гіпертензії. На ЕЕГ виявляють фокальні або дифузні зміни епілептичного характеру.
Перебіг хвороби - прогресуюче, прогноз несприятливий. Хворі можуть загинути під час епілептичного статусу від набряку головного мозку або субарахноїдальний-паренхіматозних крововиливів.
Іноді зустрічаються абортивні форми хвороби з відсутністю будь-якого одного або групи симптомів.

{Module дірект4}

очні симптоми виникають у 75-80% хворих. З`являються односторонній ангиоматоз століття і нерівномірне, місцями аневризматическое розширення і звивистість судин кон`юнктиви і епісклерит. Внаслідок аномального розвитку сфінктера характерна темного кольору райдужка з деформованим зіницею. Спостерігається персистуюча мембрана в області зіниці. З`являється звивистість і розширення вен сітківки, а також мієлінових волокон у ДЗН. Описані випадки відшарування сітківки відповідно локалізації ангіоматозних змінених судин хоріоідеі. Ангіома хоріоідеї відноситься до кавернозному типу і має вигляд кілька піднесеного жовтувато-оранжевого освіти. Розміри її індивідуально варіюють, іноді вона захоплює майже всю хориоидею.
У діагностиці очних уражень при синдромі Стерж-Вебера має значення «правило верхньої повіки»: якщо в процес залучено верхню повіку, отже, є і ураження ока, і, навпаки, відсутність ангіоми на верхньому столітті свідчить про відсутність ураження ока. Однак трапляються винятки з цього правила.
Серйозним проявом синдрому (особливо у випадках, коли вражені повіки) є глаукома, яка розвивається приблизно у кожного третього хворого з синдромом Стерж-Вебера. При цьому у 60% хворих вона вроджена і у 40% виникає в більш пізньому віці. Вроджена глаукома часто закінчується розвитком буфтальм і сліпоти. Пізніша (юнацька) глаукома протікає по типу відкрито-вугільної або хронічної глаукоми. Зазвичай уражається одне око, рідше глаукома буває двосторонньою.
Існують різні точки зору на механізми підвищення ВГД при синдромі Стерж-Вебера. Вирішальну роль, мабуть, грають дисгенезії кута передньої камери, дефекти розвитку дренажної системи ока і підвищення епісклерального венозного тиску. Останній фактор пов`язаний з епісклерального гемангіомами і артеріовенозними шунтами і гіперсекреції внутрішньоочної рідини з хориоидальной гемангіоми.
Можливий розвиток гемианопсии, обумовлене ураженням потиличної частки великих півкуль.

Диференціальний діагноз проводять з вродженими вадами розвитку центральної нервової системи та іншими хворобами з групи факоматозов.