Синдроми, що включають патологію склоподібного тіла

Захворювання відноситься до патології клітин Мюллера.
Захворювання розвивається в дитячому віці (перші ознаки можуть бути виявлені у новонароджених дітей) і поступово прогресує.
Очні симптоми. Характерно розвиток ураження центральної (фовеолярний ретиношизиса) і периферичної (периферичний ретиношизиса) зон сітківки, а також склоподібного тіла. Всі три ознаки присутні у всіх хворих, проте ступінь їх вираженості може бути різною.
Фовеолярний ретиношизиса в початкових стадіях характеризується появою в центральній зоні сітківки радіально розташованих невеликих ніжних складок внутрішньої прикордонної мембрани - картина «спиць в колесі», або «депигментированной зірки». Надалі з`являється валіообразная циркулярна смугастість з втягнутим центром - макули нагадує пончик. У пізніх стадіях процесу в макуле формуються грубі атрофічні вогнища з відкладенням пігменту і «твердого» ексудату.
При периферичному ретіношізіса спочатку на середній і крайній периферії сітківки з`являються множинні блискучі осередки золотисто-сріблястого кольору - картина «битого металу». Надалі, як правило, в нижньо-скроневій сегменті формується ретиношизиса. В області ретиношизиса внаслідок зміни судин з`являються білі освіти, мають форму гілочок дерева. Паралельно можна спостерігати звуження судин, поява так званих «смуг супроводу». Збільшення ретиношизиса може призводити до формування кіст сітківки, які заповнені жовтувато-зеленою рідиною і оточені смугою «твердих» ексудатів. Відшарування сітківки може виникати внаслідок розривів стінок ретиношизиса або тракції.
Одночасно спостерігається зміни структури склоподібного тіла, в якому з`являються фіброзні тяжі і мембрани - «вуалі», які можуть бути васкулярними і Аваскулярний. При фіксації тяжів в області ДЗН і тривалої тракції може виникати картина «псевдопапілліта». Тракция може призводити до розривів сітківки і її судин, внаслідок чого виникають масивні крововиливи.
Для даного захворювання характерна гіперметропіческій рефракція, виникають косоокість і ністагм. Гострота зору знижується в середньому до 0,2-0,4. В поле зору з`являються дефекти, які відповідають локалізації ретиношизиса. Кольорове зір порушується в пізніх стадіях по типу придбаних дісхроматопсія. Для даного захворювання характерне значне зниження b-хвилі, при нормальній амплітуді а-хвилі - «мінус-негативна» ЕРМ.
Перебіг захворювання може бути стаціонарним або прогресуючим. В останньому випадку періоди прогресування, які виникають в перші 5 років життя, потім в 12-13 років і далі в 20-25 років, змінюються періодами ремісії.

Хвороба Фавре-Гольдмана (син. Гіалоідной-ретинальна дегенерація з ідіопатичним ретіношізіса)
Рідкісне сімейно-спадкове захворювання неясного генезу. Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом.
Клінічні ознаки і симптоми. Системні прояви характеризуються вродженим вивихом тазостегнових суглобів, паралічем нижніх кінцівок, розумовою відсталістю, а також іншими розладами психіки.
Очні симптоми. Характерно двостороннє ураження. Уже в першому десятилітті відзначається зниження темнової адаптації. Потім виникає зниження гостроти зору і дефекти в полі зору, аж до формування трубчастого зору. Характерно відсутність ЕРМ.
Виникають зміни склоподібного тіла - фібрилярна дегенерація, точкові відкладення і мембрани у вигляді стрічок. Патологія сітківки включає периферичний ретиношизиса, гроновидного макулопатія і поліморфні відкладення пігменту. Пігмент може розподілятися у вигляді грудочок або плям або мати вигляд «кісткових тілець». Перерозподіл пігменту спостерігається навколо ретиношизиса або на всій середній периферії сітківки.
В області ретиношизиса судини облітерірован, в інших ділянках сітківки звужені. Можливо збліднення ДЗН.
Як правило, у 2-3-м десетілетіі життя виникає ускладнена катаракта. Типова гіперметропія середнього та високого ступеня.

Хвороба Вагнера (син. Домінантна гіалоідной-ретинальна дегенерація)
Захворювання виникає внаслідок порушення розвитку мезодермальной тканини.
Захворювання розвивається в 8-10-річному віці і повного розвитку досягає до 30-35 років.
Очні симптоми. Дане захворювання проявляється ізольованим, очним синдромом з відсутністю системних змін. Найбільш характерними змінами є деструктуризація і розрідження склоподібного тіла і утворення в склоподібному тілі напівпрозорих суцільних або дірчастих безсудинних преретінальних мембран, спаяних одним кінцем зі зміненою сітківкою. Патологічні зміни в сітківці полягають у звуженні її судин, осередкової пігментації, в гратчастої дегенерації, ретіношізіса і відшарування сітківки. Кришталик починає мутнеть вже у віці 10 років, до 20-30 років виникає необхідність екстракції катаракти. Характерно поступовий розвиток міопії. Як правило, виникає міопія середнього ступеня, рідше - високою. Розвивається розходиться косоокість. У 30% хворих після 30 років розвивається глаукома.
Розвивається концентричне звуження поля зору. Темнова адаптація не порушена. ЕРМ субнормальная або різко субнормальная.

Сімейна ексудативна вітреоретинопатія (син. Хвороба Крісвіка-Скепенса)
Патогенез захворювання вивчений не до кінця. Припускають, що виникає генетичний дефект васкулогенез і диференціювання фоторецепторів.
Найбільш часто зустрічається формою є аутосомно-домінантна, при якій генетичний дефект обумовлений мутацією гена, розташованого на довгому плечі XI-ї хромосоми - ген EVR1.
Локалізація генетичного дефекту при аутосомно-рецесивним типі успадкування не встановлена. При даному типі успадкування розвиток захворювання починається в більш ранньому віці і призводить до більш грубих змін.
Очні симптоми. Захворювання проявляється появою ретиналь-ної васкуляризації, фіброзними змінами в склоподібному тілі і розвитком відшарування сітківки, є двостороннім з асиметричним ураженням обох очей. У легких випадках протікає безсимптомно - тільки при ретельній офтальмоскопии і ФАГ можна виявити аваскулярні зони на крайній периферії сітківки.
Виділяють три стадії захворювання.

{Module дірект4}

При I стадії в склоподібному тілі з`являються тяжі і мембрани, формується задня відшарування скловидного тіла. На крайній периферії виникають дистрофічні зміни по типу «біле без вдавлення» і «біле з вдавлення». Аваскулярні зони, як правило, розташовані в скроневої половині очного дна. Характерно зниження амплітуди b-хвилі Е Г.
II стадія характеризується прогресуванням проліферативних і ексудативних змін - формується гроновидний набряк макули, виникає розширення і звивистість периферичних судин, неоваскуляризация і скупчення субретінальной твердого ексудату. Ексудативні явища можуть призводити до формування ексудативної відшарування сітківки. Наростає тракция в зоні ДЗН і макули, що призводить до деформації ДЗН і скроневої гетеротопии макули. ЕРМ значно знижена або відсутня.
У III стадії формується тотальне відшарування сітківки, яка може бути тракционной або регматогенной. Спостерігається виражена ексудація в сітківці.

Синдром Патау (син. Синдром трисомії D, синдром трисомії ХIII-ї хромосоми)
Спадкове захворювання, що характеризується різними вродженими вадами розвитку за аутосомно трисомії хромосомної групи D. Спадкування домінантне зчеплене з Х-хромосомою.
Клінічні ознаки і симптоми. Виникають тяжкі вади внутрішніх органів, зумовлюють малий термін життя (декілька днів або тижнів після народження). При народженні відзначаються мала маса тіла, мікроцефалія, деформація лицьового і мозкового черепа, розщеплення верхньої губи та піднебіння, полідактилія, рудиментарні пальці на ногах, дифузні капілярні гемангіоми, крипторхізм, гіпоплазія статевих органів, зміни дерматогліфіки.
Очні симптоми. Характерно розвиток вираженої двосторонньої очної патології, що спостерігається практично в усіх випадках трисомії 13. Виникають фіброз склоподібного тіла - персистуюча гіперплазія первинного склоподібного тіла, велика дисплазія сітківки і вроджена відшарування сітківки. Також присутні мікро- або анофтальм, порушення розвитку рогівки і райдужки, колобоми судинної оболонки, катаракта, вузькі очні щілини, епікантус.

Хвороба Норрі (син. Окуло-акустико-церебральна дегенерація)
Спадкове захворювання, що виявляється очі-вухо-мозкової дегенерацією. Тип успадкування - рецесивний зчеплений з Х-хромосомою. Хворіють тільки хлопчики, жінки грають роль носія.
Клінічні ознаки і симптоми. В середньому у 60% хворих спостерігається розумова відсталість і нейросенсорна глухота.
Очні симптоми. Характерна двостороння природжена сліпота, яка обумовлена змінами склоподібного тіла. Уже в перші тижні або місяці життя дитини в склоподібному тілі позаду кришталика візуалізуються щільні білі або жовтуваті, іноді васкуляризовані мембрани і конгломерати, що нагадують ретинобластому. Потім виникають зміни сітківки, що приводять до її відшарування, розвиваються увеїт, катаракта, глаукома, помутніння рогівки. Процес закінчується атрофією очних яблук з повною втратою зору. У деяких випадках першим симптомом захворювання може бути анизокория.

Синдром Блоха-Сульцбергера (син. Синдром нетримання пігменту)
Клінічні ознаки і симптоми. Уражені з перших тижнів життя страждають еритематозно-везикулярной висипом, що з`являється на згинальних поверхнях кінцівок і бічних частинах тулуба. Через кілька місяців висип змінюється бородавчастими утвореннями, які зникають через кілька років, залишаючи після себе атрофію і депігментацію шкіри. У більшості хворих виникають аномалії зубів, судоми, спастичні стани, паралічі. У деяких випадках виникають аномалії розвитку спинного мозку, тазостегнових суглобів, лицьового черепа, вушних раковин. Іноді виникає розумова відсталість.
очні симптоми включають: преретінальнимі фіброз, ускладнену відшарування сітківки, мікрофтальм, ністагм, птоз, косоокість, блакитні склери, помутніння рогівки і кришталика, атрофію райдужки, атрофію зорових нервів. Очна патологія розвивається в чверті відсотків випадків.

Відео: Вітреомакулярний синдром

Синдром СТІПЛЄР (син. Спадкова прогресуюча артроофтальмопатія)
Синдром Стіклера і інші форми спонділоепіфізарная дисплазії - поширені і важко піддаються лікуванню захворювання.
Клінічні ознаки і симптоми. Звертає на себе увагу характерний фенотип хворого - пласке обличчя з сідлоподібним носом, епікантус і легкий екзофтальм. Виникають патологічні зміни в суглобах: гіперподвіжность і збільшення суглобів у новонароджених, болю і тугоподвижность в суглобах в ранньому дитинстві з постійним прогресуванням протягом усього життя до дегенеративної артропатии тазостегнових, колінних і гомілковостопних суглобів. Характерна втрата слуху, яка може поєднуватися з мікрогнатія, вовчою пащею і патологією зубів. Інтелект та зберігається.
Рентгенологічно виявляють спонділоепіфізарная дисплазію.
Очні симптоми. З`являються у дітей 10-15 років. Розвивається помутніння і розрідження склоподібного тіла, міопія високого ступеня. Проліферативні зміни в задньому відрізку ока створюють загрозу відшарування сітківки у цих пацієнтів. Часто розвиваються катаракта і первинна відкритокутова глаукома. Причиною сліпоти у цих хворих може служити субтотальная відшарування сітківки з наступною атрофією очного яблука.

Хвороба Кніста (син. Метатропная дисплазія, тип II)
Клінічні ознаки і симптоми. Характерно наявність дисплазії кісток, які виступають стовщених суглобів. У хворих тулуб вкорочене, плоске обличчя з сідлоподібним носом, вовча паща.
Очні симптоми. Супутня цьому синдрому очна патологія включає: міопію високого ступеня, катаракту, глаукому, відшарування сітківки.