Вроджені зміни макулярної області

Спадкова юнацька (прогресуюча) колбочковая дистрофія сітківки, в основі розвитку якої лежить генетично обумовлена неповноцінність судин сітківки і хориоидеи. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Можливо і аутосомно-домінантне успадкування з більш пізнім проявом захворювання, більш сприятливим перебігом і високим рівнем зорових функцій.
Клінічні ознаки і симптоми. В окремих випадках спостерігаються неврологічні порушення у вигляді спадкової атаксії, альбинизма, олігофренії.
Очні симптоми. Перші ознаки захворювання проявляються у віці 4-9, 15 років. З`являється світлобоязнь, порушення сприйняття кольору і помірне зниження гостроти зору. У I і II стадіях хвороби офтальмоскопически виявляють нерівномірність макулярного рефлексу у вигляді зірчастої лучистости і ніжну пігментну крапчатость в центральній зоні очного дна. При прогресуванні хвороби в макулярної області формується атрофічний вогнище з «металевим» або «бронзовим» блиском. Розмір вогнища - від 1 до 1,5 діаметрів диска зорового нерва (ДД). Краї вогнища фестончатие, колір сірувато-рожевий. Він складається з чергуються відкладень пігменту і ділянок депігментації. Зір знижується до 0,1-0,2. У 111 і IV стадіях розвитку хвороби процес поширюється на периферію очного дна, гострота зору падає до сотих часток одиниці, звужуються поля зору, нерідко з`являється нічна сліпота, в центрі очного дна утворюється зона депігментації з сріблястим блиском, розміром 4-5 ДД. Відзначається блідість обох дисків зорового нерва, звуження артерій сітківки. У цих хворих зустрічаються вроджені аномалії очей (анірідія, альбінотічное очне дно і ін.).
Під час гістологічного дослідження виявляють деструкцію нейроепітелія в макулярної і парамакулярной зонах, десквамацію і проліферацію клітин пігментного епітелію з гіалінозом і фіброзом мембрани Бруха.

{Module дірект4}

Рано електрофізіологічних ознакою хвороби є зниження амплітуди макулярної ЕРМ при нормальних показниках загальної ерг. При проведенні ФАГ виявляють тривалий світіння макулярної зони і осередки дефекту пігментного епітелію поза макули.

Хвороба Беста [син. желточная (вітеліформная) макулодистрофії]
Рідко зустрічається двостороння макулодистрофії, що розвивається внаслідок генетично обумовленого первинного ураження пігментного епітелію сітківки. Спадкування - аутосомно-домінантне.
Очні симптоми. Захворювання виникає в віці 7-8 років (може спостерігатися при народженні), рідше - в 3-м десятилітті життя. Патологічний процес повільно прогресуючий, двосторонній, з асиметричною картиною очного дна.
У початковій стадії дистрофії в макулярної області з`являється кістозний фокус овальної форми з чіткими межами, розміром від 0,5-1,5 до 4,0 діаметрів диска зорового нерва, жовтувато-червоного кольору - «яєчня-Глазунов». Осередок зазвичай одиничний, плоский, розташований на рівні пігментного епітелію. Навколо вогнища виникає рельєфний темно-червоного кольору ободок. Осередок є кісту, заповнену жовтуватим вмістом. Зорові функції збережені.
При подальшому прогресуванні в осередку з`являються ексудація і крововиливи (картина «збовтати яйця»). Потім відбувається розрив кісти з резорбцією її вмісту і утворенням грубого атрофічного вогнища з перерозподілом пігменту. Гострота зору може залишатися досить високою.
Гістологічно виявляють атрофію хоріокапілляров і нейрорецепторов, деструкцію пігментного епітелію, руйнування мембрани Бруха.
При обстеженні електроокулограмми (ЕОГ) субнормальная- ЕРМ, темновая адаптація і поля зору - без патології. При ФАГ в макулярної зоні виявляють гіперфлюоресценція.