Альбінізм у людини, очної

Зміст його в шкірі і в волоссі нормальне або злегка знижений. Тип успадкування - рецесивний зчеплений з Х-хромосомою.
очні симптоми. Райдужки світлі. Гострота зору знижена. Спостерігаються світлобоязнь, ністагм, аномалії рефракції. Пігментація очного дна відсутній. Добре видно хоріоідальние судини.

• Альбінізм очі-шкірний жовтого типу. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.

Очні симптоми. Світлобоязнь, ністагм виражені в меншій мірі, ніж при тіразіназопозітівном альбінізм. Гострота зору поліпшується з віком. Кількість пігменту в райдужці значно збільшується і в подальшому майже досягає норми.

• Альбінізм очі-шкірний тірозіназонегатівний (син. Альбінізм I типу, повний, досконалий). Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.

Відео: ЛЮДИ альбінос [TheBrain]

Очні симптоми. Характерні значне зниження гостроти зору, світлобоязнь, ністагм. Райдужка зазвичай в косо падаючому світлі виглядає прозорою, сіро-блакитного кольору. Відсутня пігментна облямівка зрачкового краю. Пігмент в сітківці не визначається. Макулярної рефлекс відсутній. ДЗН рожеві.
З системних проявів характерна виражена депігментація шкіри, а також волосся. Є схильність до розвитку раку шкіри.

• Альбінізм очі-шкірний тірозіназопозітівний (син. Альбінізм II типу, повний, недосконалий). Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.

Відео: Хвороба "альбіноси" - що це таке?

Очні симптоми. Гострота зору знижена. Ністагм і світлобоязнь виражені менше, ніж при тірозіназонегатівной формі. Райдужка просвічує тільки у маленьких дітей, з віком пігментація райдужки посилюється. Макулярної рефлекс відсутній. Виявляються аномалії рефракції, висока короткозорість, косоокість.

• Альбінізм шкірний (син. Альбінізм частковий). Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Синдром обумовлений порушенням міграції меланобластов в онтогенезі.

Очні симптоми. Можлива гетерохромія радужек. Вроджені депігментовані ділянки шкіри певної локалізації: на лобі у вигляді трикутника, в центрі підборіддя, на передній поверхні туловіща- на руках - в області передпліччя і зап`ястя.