Альбінізм у людини: ознаки, причини, симптоми, лікування

Очний альбінізм вражає очі, але не шкіру. Поразка очей викликає стробізм, ністагм і погіршення зору. Діагноз глазокожний альбинизма зазвичай очевидний при обстеженні шкіри, але необхідно також обстеження очей. В даний час не існує методів лікування вогнищ ураження на шкірі, за винятком фотозахисних заходів.

Патофізіологія альбинизма у людини

Кожноглазной альбінізм (ДКА) - це група рідкісних успадкованих захворювань, при яких зберігається нормальне число меланоцитів, але утворення меланіну значно знижено або відсутній. ДКА зустрічається в усьому світі у людей всіх рас. При цьому уражаються шкіра і очі. Поразка очей включає порушення розвитку зорового тракту, що виявляється гіпоплазією зорової ямки, зниженням числа фоторецепторів і неправильної закладкою волокон зорової Хіазм. При очному альбінізмі (ГА) шкіра зазвичай не уражається.

У більшості випадків ДКА успадковується аутосомно-рецессівно- аутосомно-домінанотное успадкування спостерігається рідко. Виділяють 4 основні генетичні форми:

• Тип I, обумовлений відсутністю (ГКА1А- 40% всіх випадків ДКА) або зниженням активності (ГКА1В) тірозінази- тирозиназа каталізує ряд етапів синтезу меланіну.
• Тип II (50% всіх випадків ДКА) викликається мутаціями в гені Р. Функція білка Р поки невідома. Активність тирозинази збережена.
• Тип III розвивається тільки у темношкірих людей (з фототипом шкіри по Фітцпатріку III-IV). Розвивається внаслідок мутації гена, що кодує протеїн 1, пов`язаний з тірозіназой- продукт цього гена необхідний для синтезу еумеланіна.
• Тип IV є вкрай рідкісною формою, при якій є дефект гена, що кодує білок мембранного транспортера. Тип IV є найбільш поширеною формою захворювання в Японії.

Очний альбінізм Неттлшіпа-Фоллс (ГА1) і Форсіуса-Еріксона (ГА2) зустрічаються вкрай рідко в порівнянні з ДКА. Характер успадкування Х-зчеплений домінантний. Зазвичай симптоми обмежуються очима, але шкіра може бути гіпопігментовані. У хворих ГА1 може розвиватися пізня нейросенсорна туговухість.

В іншій групі успадкованих захворювань клінічний фенотип ДКА розвивається разом з геморагічними гемостазіопатіямі. При синдромі німецького-Пудлака виявляються зміни, характерні для ДКА, тромбоцитопатія і відкладенням липофусцина в лізосомах. Цей синдром спостерігається рідко, за винятком жителів Пуерто-Ріко, де поширеність захворювання становить 1: 1800. При синдромі Чедіака-Хигаси уражаються шкіра і очі, волосся має сріблясто-сірий колір і відзначається зниження вмісту щільних гранул в тромбоцитах, що призводить до розвитку геморагічного діатезу. У хворих є важкий імунодефіцит, обумовлений патологією літичних гранул лімфоцитів. Розвивається важка нейродегенерации.

Симптоми і ознаки альбінізму у людини

Різні генетичні форми захворювання характеризуються рядом фенотипів.

Тип А I (ГКА1А) є класичним тірозіназонегатівним альбінізмом- шкіра і волосся молочно-білі, а очі мають синьо-сірий колір. Зниження вмісту пігменту при ГКА1В варіює від явного до ледь помітного.

Тип II характеризується фенотипами зі зниженням вмісту пігменту, яке варіює
від мінімального до помірного. Якщо на шкіру діють сонячні промені, то можуть розвиватися пігментні невуси і лентіго- деякі лентіго збільшуються і темніють. Колір очей значно варіює.

При III типі шкіра має коричневий колір, волосся руде, а колір очей може бути блакитним або коричневим.

При IV типі фенотип схожий з таким при II типі.

У хворих з ураженням очей може бути знижена пігментація сітківки, що призводить до підвищеної чутливості до сонячного світла і фотобоязні. Крім того, очевидно, внаслідок порушення закладки нервових волокон в зорових нервах розвиваються ністагм, страбизм, зниження гостроти зору і втрата бінокулярного зору.

Діагностика альбинизма у людини

• клінічне обстеження

Відео: Як влаштовано серце. Серцева аритмія: симптоми, причини і лікування

Діагностика всіх типів ДКА і ГА грунтується на обстеженні шкіри і очей. При ранньому обстеженні очей може виявлятися прозорість райдужки, гіпоплазія зорової ямки, зниження гостроти зору, страбизм і ністагм.

Лікування альбінізму у людини

• Сувора фотозащита.
• Іноді хірургічна корекція страбізм.

Не існує методів лікування альбінізму. Хворі схильні до високого ризику розвитку сонячних опіків і пухлин шкіри (особливо плоскоклітинного раку) і повинні уникати прямого впливу сонячних променів, використовувати сонячні окуляри з фільтром для ультрафіолетових променів, носити захисний одяг і використовувати фотозахисні препарати з сонцезахисним фактором (SPF) gt; 30, що захищають від УФ-А і УФ-В випромінювання. Деякі хірургічні втручання зменшують страбизм.