Альбінізм причини і симптоми, діагностика та лікування альбінізму

Відео: ністагм - відео про результати лікування

альбінізм - Це група спадкових захворювань, які характеризуються недостатнім виробленням або повною відсутністю пігменту меланіну.

Тип і кількість меланіну визначає колір шкіри, волосся і очей.

Люди, які страждають альбінізмом, дуже чутливі до сонячного світла, а також мають підвищений ризик виникнення раку шкіри. Меланін грає важливу роль в розвитку зорових нервів, тому всі форми альбінізму супроводжуються проблемами із зором.

Альбінізм неможливо повністю вилікувати, але люди з цим захворюванням можуть зробити деякі заходи, щоб поліпшити свій стан. Альбінізм не торкається інтелектуальний розвиток людини, хоча альбіноси нерідко відчувають себе ізольованими від суспільства і відчувають дискримінацію.

причини альбинизма

Причини альбинизма полягають в мутації декількох генів.

Кожен з цих генів забезпечує вироблення білків, необхідних для синтезу меланіну - темного пігменту. Меланін виробляється в клітинах, які називаються меланоцитами, які розташовані в шкірі і очах людини. В результаті мутацій меланіну стає мало, що призводить до знебарвлення очей, шкіри і волосся.

У більшості випадків альбінізм виникає у дитини, який успадкував відразу два дефектних гена - від обох батьків. Якщо носієм дефектного гена був тільки один з батьків, то хвороба не розвивається. Але в цьому випадку дитина може також стати носієм гена, що мутує. Так хвороба передається з покоління в покоління. Це називається аутосомно-рецесивним успадкуванням.

Класифікація і симптоми альбинизма

Незалежно від того, яка мутація присутня у хворого, характерною ознакою альбинизма є ураження очей. Проблеми з очима викликані неправильним розвитком нервових шляхів, які передають сигнали від очей до мозку.

Також є аномалії розвитку сітківки.

Можливі проблеми із зором включають ністагм (раптові, мимовільні коливальні рухи очей), страбизм (нездатність сфокусувати обидва очі на одній точці), світлочутливість і надзвичайну короткозорість.

Класифікація альбинизма заснована скоріше на типах уражених генів, ніж на клінічних проявах захворювання.

Типи альбинизма бувають такі:

1. Шкірно-очної альбінізм.

Шкірно-очної альбінізм викликається мутацією в одному з чотирьох генів. Хвороба проявляється порушеннями зору і пігментації шкіри, волосся і райдужної оболонки очей.

Шкірно-очної альбінізм 1 типу є результатом мутації гена в 11 хромосомі. Хворі при народженні мають молочно-білу шкіру, біле волосся та голубі очі. У деяких людей не спостерігається ніяких змін пігментації протягом усього життя. У інших з віком починає вироблятися меланін, волосся можуть трохи потемніти, очі змінюють свій колір.

Шкірно-очної альбінізм 2 типу викликаний мутацією гена в 15 хромосомі. Цей тип хвороби більш характерний для афроамериканців, північноамериканських індіанців і вихідців з району Сахари. Волосся у хворих можуть бути жовтими, золотисто-каштановими або червоними. Очі - сіро-блакитні або жовтувато-коричневі. Шкіра біла з народження, у африканців буває світло-коричневої (набагато світліше, ніж у предків). В результаті впливу сонячних променів шкіра таких альбіносів швидко покривається веснянками.

Рідкісний шкірно-очної альбінізм 3 типу викликається мутацією гена в 9 хромосомі. Хвороба діагностується переважно у вихідців з Південної Африки. Люди з цією формою альбинизма мають червонувато-коричневу шкіру, червонуваті волосся і карі очі.

Шкірно-очної альбінізм 4 типу є результатом мутації в 5 хромосомі. Це рідкісна форма хвороби, за симптомами нагадує альбінізм 2 типу. Найчастіше зустрічається у вихідців з Південно-Східної Азії.

2. Х-зчеплений очної альбінізм.

Захворювання виникає виключно у чоловіків. Ця форма альбінізму викликається мутацією в Х-хромосомі. Провідною ознакою є порушення зору, в той час як колір шкіри і очей зазвичай залишається в нормі.

3. Синдром німецького-Пудлака.

Це рідкісна форма альбінізму, яка викликається мутацією як мінімум одного з восьми генів, асоційованих з цим синдромом. У хворих спостерігаються ознаки, що нагадують шкірно-очної альбінізм. Крім того, у них виникають захворювання легенів, кишечника, а також порушення згортання крові.

4. Синдром Чедіяк-Хигаши.

Це ще одна рідкісна форма захворювання, яка пов`язана з мутацією LYST-гена. Ознаки нагадують шкірно-очної альбінізм. Крім того, у хворих спостерігається дефект в лейкоцитах, що робить їх сприйнятливими до інфекцій.

діагностика альбинизма

Повне медичне обстеження при альбінізмі має включати:

- Фізичний огляд хворого.
- Точний опис змін пігментації.
- Повне обстеження очей.
- Порівняння пігментації хворого з іншими членами сім`ї.

Офтальмолог повинен провести вивчення очей, яке допоможе виявити страбизм (косоокість), ністагм і фотофобію. Лікар огляне сітківку, щоб виявити аномалії, характерні для альбінізму. Спеціальна процедура - електроретинограми - застосовується в обстеженні для реєстрації електричних сигналів, що йдуть від сітківки ока до мозку.

Альбінізм викликає ураження обох очей. Якщо у хворого є зміни тільки в одному оці, то варто розглянути інші варіанти, крім альбинизма. Крім того, є багато захворювань, які порушують пігментацію шкіри, але вони не викликають таких зорових проблем, як при альбінізм.

лікування альбінізму

Оскільки альбінізм є спадковим захворюванням, можливості його лікування досить обмежені. Хворий повинен проходити регулярні обстеження у офтальмолога і носити контактні лінзи (при необхідності).

У рідкісних випадках лікар може порекомендувати хірургічне лікування очей, щоб полегшити виражений ністагм і страбизм. Але через ураження сітківки відновлення зору практично неможливо.

Хворі альбінізмом повинні періодично проходити скринінг на рак шкіри і передракові стани. Дорослим хворим рекомендують не менше 1 разу на рік обстежитися у дерматолога і офтальмолога.

Хворим з синдромами німецького-Пудлака і Чедіяк-Хигаши зазвичай потрібне додаткове спеціалізоване лікування, щоб запобігти ускладненням.

Поради для хворих альбінізмом:

- Використовуйте сонцезахисні окуляри, навіть якщо на вулиці не дуже сонячна погода.

- Не забувайте про сонцезахисні креми з SPF не менше 30, які захистять шкіру.

- Уникайте інтенсивних сонячних променів, не гуляйте в жарку погоду.

- Носіть довгий одяг і головні убори з широкими полями.

ускладнення альбинизма

Ускладнення альбинизма включають як фізичні проблеми, так і емоційні переживання, і навіть соціальну ізоляцію:

- Серйозні шкірні проблеми, такі як сонячні опіки і рак шкіри.

- Глузування над дітьми та упереджене ставлення до дорослих, дискримінація, включаючи обмеження кар`єрних і особистих можливостей.

- Постійний стрес, почуття власної неповноцінності, депресивні стани, і навіть спроби суїциду серед хворих альбінізмом.

профілактика альбинизма

Єдиний спосіб запобігти народженню дитини з альбінізму - це своєчасне генетичне консультування сімейних пар. Сучасні методи генетичного скринінгу дозволяють з легкістю виявити генетичні дефекти у подружжя, які в підсумку можуть стати причиною альбинизма у їхніх дітей.

Заводити чи не заводити після цього дітей - особиста справа кожної подружньої пари.