Аномалії склери

Синдром Ван-Дер-Хуве-де Клейна (син. Синдром Лобштейна, синдром синіх склер, синдром ламкості кісток, вроджений недосконалий остеогенез)
Спадкове порушення остеогенезу в поєднанні з блакитними склер і зниженням слуху.
Клінічні ознаки і симптоми. Системні прояви характеризуються підвищеною крихкістю кісток і зниженням слуху.
Виникають безболісні або малоболезненние, погано зростаються переломи кісток від самих незначних травм і напруг ( «скляний людина»), наприклад: переломи фаланг - при листі, переломи стегна - при потягивании в ліжку. Частота переломів дещо знижується після пубертатного періоду, у жінок знову збільшується після менопаузи. Страждає зв`язкового-суглобовий апарат, спостерігаються схильність до розривів сухожиль, звичні вивихи суглобів, відвисання стопи. Часто розвиваються деформації скелета, що порушують пропорції тіла внаслідок відносного укорочення ніг.
Зниження слуху обумовлено отосклерозом. Розвивається в юнацькому віці, може бути як провідникового, так і неврогенного типу.
Також відзначаються шкірні та неврологічні прояви синдрому: атрофія, витончення шкіри, схильність до утворення широких рубців при порізах, гідроцефалія.
Рентгенологічно визначають витончення коркового речовини кісток, довгі трубчасті кістки тонкі, з різким розширенням в області епіфіза.
Очні симптоми. Основна ознака поразок очей - сині склери. Зустрічається майже у всіх хворих. В основі симптому лежить витончення склери і просвічування через неї пігменту судинної оболонки. В області лімба часто є кільце нормальної склери ( «кільце Сатурна»). Рефракція зазвичай гіперметропіческій, витончення рогівки в поєднанні з ембріотоксон, кератоконусом, мегалокорнеа і гіпоплазією райдужної оболонки. Можуть бути різні порушення сприйняття кольору або дальтонізм. На тлі цих аномалій і внаслідок наявних порушень гоніодісгенез у хворих може розвиватися вроджена глаукома.

Відео: Не знаю

Хвороба Волкова (син. Множинна деформуюча суглобова хондродисплазія)
Спадкове захворювання, в основі якого лежить порок розвитку суглобного хряща. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Клінічні ознаки і симптоми. Хвороба проявляється зазвичай з народження, іноді в 2-4-річному віці.
Системні прояви характеризуються надмірним утворенням хряща, вростанням суглобової тканини в суглобову порожнину, а також формуванням вторинного гігантизму кінцівок. Хвороба починається з подовження однієї нижньої кінцівки на 1-2 см. Суглоби збільшуються в обсязі і деформуються, розвивається їх тугоподвижность аж до анкілозу. Постійними симптомами також є гіперестоз черепа, дисплазія зубів, ангиоматоз і гіперкератоз шкіри, множинні ліпоми, пігментні плями.

{Module дірект4}

Відео: Оптична система ока людини

При рентгенологічному дослідженні виявляють потовщення епіфізів, розрідження кісткової структури метафізів, величезних розмірів надколенник з ділянками фрагментації, внутрішньосуглобові тіла різних розмірів в уражених суглобах.
У крові виявляють підвищений вміст мукопротеинов.
Очні симптоми. Очні прояви характеризуються гіперкератозом склер, що виявляється у вигляді білуватих бляшок.

Меланоз окуло-дермальний Ота-Іто
Рідкісне захворювання, що розвивається зазвичай тільки у представників тих рас, які мають пігментований колір шкіри.
Клінічні ознаки і симптоми. Захворювання одностороннє. Існує вже до моменту народження. На тлі меланоза можуть розвиватися меланоми шкіри і головного мозку.
Характерним є наявність множинних пігментних плям на шкірі в області, иннервируемой першої і другої гілками трійчастого нерва. Пігментація може поширюватися на шкіру носа, вушних раковин і зовнішнього слухового проходу, а також на слизову оболонку порожнини рота і носа.
Очні симптоми. Виникає меланоз склери, який має характерну картину, що включає наступні симптоми: пігментацію склери у вигляді плям аспідного або слабо-фіолетового кольору на тлі решти нормальної білуватою її забарвлення, більш темну, ніж зазвичай райдужка, темно-аспідного кольору очного дна.

Синдром Кунта-Мальбрана-Манцетті (син. Склеромаляція з порфірінуріі)
Одна з форм Порфирій, в основі розвитку яких лежить порушення порфіринового обміну.
Клінічні ознаки і симптоми. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто у віці від 18 до 60 років. Найчастіше хвороба виявляється у осіб старше 40 років, що зловживають алкоголем, мають справу з бензином або гепатотоксичними отрутами. Перебіг хронічне, рецидивуюче.
Системні прояви тривалий час відсутні. Пізніше з`являються скарги на парестезії в пальцях рук і ніг. У сечі виявляють порфіріни. Іноді з`являються шкірні зміни, що нагадують такі при склеродермії.
Очні симптоми. Офтальмопатологіі включає дистрофічні ураження склери і кон`юнктиви. В області прикріплення до склери внутрішньої і зовнішньої прямих м`язів утворюються гіалінові відкладення, кон`юнктива над ними нерідко руйнується. Надалі відкладення відриваються, оголюючи ділянки перфорованої склери. Рогівка найчастіше не страждає. Гострота зір не змінена. Захворювання протікає тривало з рубцюванням перфорованих ділянок склери і рецидивами. Страждають зазвичай обидва ока.
Прогноз щодо зору сприятливий, якщо склеромаляція не ускладнюється вторинною інфекцією.