Недосконале кісткоутворення

В даний час описано сім типів недосконалого кісткоутворення і для більшості відомі тип спадкування і локус поразки.

Сутність захворювання полягає в неповноцінному, спотвореному розвитку кісткової тканини, неправильному формуванні кістки.

Симптоми і ознаки недосконалого кісткоутворення

Ведучий клінічний ознака недосконалого кісткоутворення (НК) - переломи довгих кісток і деформації кінцівок. При деяких формах переломи виникають внутрішньоутробно, в момент пологів або після народження. Крім довгих кісток, часті переломи ребер і ключиць. Переломів кісток черепа, таза, кистей і стоп не буває. При важкій формі недосконалого кісткоутворення кількість переломів може налічувати десятки. Зрощення переломів відбувається в звичайні терміни. До початку пубертатного періоду кількість переломів різко скорочується або вони припиняються зовсім. Через неправильно зрощених переломів кісток кінцівок, деформацій м`яких тканин, під впливом навіть незначного навантаження розвиваються химерні, багатоплощинні викривлення кісток кінцівок, килевидная деформація грудної клітки. В результаті уплощения тіл хребців відбувається вкорочення тулуба.

Хворі страждають легеневою недостатністю, яка в поєднанні з деформаціями кінцівок позбавляє їх можливості пересування. Типова деформація черепа: у дітей молодшого віку м`який при пальпації. Джерельця закриваються до 3 років. Характерний симптом недосконалого кісткоутворення - блакитнувата забарвлення склер, від блакитного до інтенсивно синього кольору. Більшість авторів пояснює цей симптом витончення склери і просвічуванням через неї пігменту. Частий симптом НК - ураження зубів у вигляді гіпоплазії емалі, карієсу і жовтого забарвлення. Непостійний симптом - туговухість.

Діагностика недосконалого кісткоутворення

Виражений остеопороз, різке стоншення кортикального шару, багатоплощинні деформації диафизов трубчастих кісток, найбільш виражені в нижніх кінцівках. На вершині деформацій нерідко видно лоозеровскіе зони перебудови. Епіфізи і метафіза кісток мають сітчастий, широкопетлистая малюнок. При 1, 2, 3 типах недосконалого кісткоутворення відбувається значна деформація таза, вертлюжної западини занурюються в малий таз по типу псевдопротрузія. Дуже характерні зміни в області черепа. Збільшена мозкова частина черепа, кістки стоншена, задня черепна ямка провисає.

Диференціальна діагностика 1-го, 2-го, 3-го типу недосконалого остеогенезу фактично не потрібно, оскільки клінічні і рентгенологічні прояви дуже типові. Однак 4-й тип НК, що супроводжується нечітко вираженою клінічною картиною, в віці 1-2 років рентгенологічно може нагадувати рахіт. Слід пам`ятати, що при рахіті викривлення нижніх кінцівок з`являються після початку вертикального навантаження. При недосконалому костеобразовании варусна деформація захоплює тільки стегна і виявлена відразу після народження. Рентгенологічно при рахіті характерні зміни в області епіфізарних зон, при НК спостерігають остеопороз і витончення кортикального шару. Діагноз недосконалого кісткоутворення підтверджується блакитними склерами, «бурштиновими» зубами, тонкими, шаруються нігтьовими пластинками. При рахіті виявляють пітливість, збільшення і болючість при пальпації суглобових відділів довгих кісток, «браслетки», «чотки» на грудній клітці.