Туберозний склероз (хвороба бурневілля прінгл)

Припускають, що дане захворювання відноситься до ектомезоендодермальним дисплазія.

Клінічні ознаки і симптоми. Характерні розумова відсталість, судомні напади. З`являються різні ураження шкіри і кісток, пороки розвитку внутрішніх органів.
Як правило, у маленьких дітей виникають Поліформна судомні напади. Бессудорожние інтервали можуть бути тривалими. Діти значно відстають у психічному розвитку, часто інтелект знижується до ідіотії. Відзначаються спастичні паралічі і парези, що нагадують синдром Літтла (тонус екстензоров нижніх кінцівок підвищений, через що вони знаходяться у витягнутому стані) - у деяких з них спостерігаються гідроцефалія і адипозо-генітальний синдром. Шкірні зміни формуються у віці 2-6 років. Характерною ознакою є розвиток аденом сальних залоз на щоках - adenoma sebaceum Прінгл. Вони являють собою освіти, які розташовуються у вигляді метелика на шкірі носощечного області, і складаються з дрібних плоских або злегка піднімаються щільних або м`яких вузликів жовтого або коричнево-червоного кольору з телеангіоектазіями на верхівках вузликів або між ними. У деяких випадках спостерігається інша форма ураження шкіри - формуються пігментні, бородавчасті та м`які невуси, фіброми, ангіектази, шагреневі потовщення шкіри.
Можуть спостерігатися пороки розвитку скелета: деформація хребта і грудної клітки, коротколапих, синдактилії, остеопороз кісток черепа, кистей, стоп, а також часто високе небо, «вовча паща», «заяча губа».
Захворювання прогресує. Тривалість життя в середньому не більше 20-25 років.

очні симптоми спостерігаються у чверті хворих. На очному дні формуються новоутворення, розташовані на ДЗН і навколо нього. Вони нагадують бальзамового ягоду. У цій же області у деяких хворих з`являються широкі плоскі пухлиноподібні утворення сірувато-білого або жовтувато-червоного кольору, а іноді спостерігається поєднання обох форм поразки. Ступінь зміни зору залежить від локалізації вогнищ, а також вираженості судинної патології сітківки і хориоидеи: періваскулітов, наявності ангіоматозних вузликів, облітерації судин, пролиферирующего ретиніт, крововиливів в сітківку і склоподібне тіло. У пізній стадії захворювання у половини хворих внаслідок розвиненого внутрішньочерепного гіпертензійного синдрому спостерігають застійні диски зорових нервів. Іноді розвивається вторинна глаукома.