Туберозний склероз

Відео: Сосновський Тимофій - 2011 року народження, склероз туберози

Ключові ознаки

• клінічна тріада: напади, затримка розумового розвитку та аденоми сальних залоз
• типові знахідки в ЦНС: субепендімальние вузлики - гамартоми
• типова пухлина, яка розвивається у цих хворих: субепендімальная гигантоклеточная астроцитома
• на КТ є внутрішньомозкові кальцифікати (зазвичай субепендімальние)

Туберозний склероз (ТС) Або т.зв. хвороба Бурневілля є нервово-шкірним синдромом, які характеризується утворенням гамартом в багатьох органах, включаючи шкіру, мозок, очі і нирки. У мозку гамартоми можуть проявлятися як коркові вузли, гліальні вузлики, розташовані субепендімальние або глибоко в білій речовині або як гігантоклітинні астроцитоми. Супутні знахідки включають пахігірія і мікрогірія.

Епідеміологія

частота: &asymp-1 на 178.000 чоловік в рік. Точкова частота: 10,6 на 100.000 чоловік (обидва показники з Рочестера, штат Міннесота).

Аутосомно-домінантний тип спадкування, однак, часто бувають і спонтанні мутації. Відповідальний ген розташовується на хромосомі 9.

діагностика

У немовлят найбільш ранньою ознакою є виявлення плям типу «ясенового листа» (гіпомеланатіческіе, листоподібною форми), які найкраще видно за допомогою лампи Вуда. Для постановки діагнозу ТС необхідна наявність не менше 3 таких плям довжиною gt; 1 см в поєднанні з наявністю дитячого міоклонусу.

У дітей більш старшого віку і дорослих замість міоклонусу часто спостерігаються генералізовані тоніко-клонічні  або складні парціальні припадки. Аденоми на обличчі відсутні при народженні, але з`являються gt; ніж в 90% випадків до віку 4 років (це не справжні аденоми сальних залоз, а невеликі гамартоми нервових елементів шкіри, які мають блискучий жовтувато-коричневий колір вони мають тенденцію до розташування в області верхньої щелепи, що нагадує за формою метелика, причому зазвичай верхня губа залишається вільною).

Відео: ангіоміоліпоми нирок асоційовані з туберозний склерозом. діагностичні критерії

Гамартоми сітківки зустрічаються в &asymp-50% випадків (кальцифікованими гамартома близько диска або не настільки різко виражені периферичні плоскі вогнища ураження кольору червоної риби). Також може бути ділянка депігментації райдужної оболонки.

оглядові краніограмми: Іноді можна виявити кальцифіковані вузли в мозку.

КТ

Найбільш частим і характерною ознакою є внутрішньомозкові кальцифікати (в 97% випадків). В основному вони розташовуються субепендімальние уздовж зовнішніх стінок бічних шлуночків або близько отворів Монро.

Нізкоплотний освіти, які не накопичують КВ, спостерігаються в 61% випадків. Можливо, це ділянки гетеротопічною тканини або порушеною мієлінізації. Найбільш часто вони розташовуються в потиличних областях.

ГЦФ може розвинутися навіть без ознак обструкції. При відсутності пухлини ступінь її вираженості зазвичай невелика. Помірна ГЦФ зазвичай розвивається при наявності пухлини.

Субепендімальние вузлики зазвичай кальціфіціруются і вибухають в порожнину шлуночка  (На пневмоенцефалограмме вони має вигляд «оплившіх свічок»).

Відео: Рідкісні захворювання Ранок особливих дітей 15 травня 2016

Паравентрикулярні пухлини (в основному це гігантклеточние астроцитоми) фактично є єдиними при ТС утвореннями, що накопичують контраст.

патологія

Субепендімальние вузлики є доброякісними гамартома, які практично завжди кальцифікованими і виступають в просвіт шлуночків.

гігантоклітинна астроцитома: Перехідний освіту. Практично завжди розташовується в області отворів Монро. Зустрічається у 7-23% пацієнтів з ТС. При гістології видно зони волокон, що перемежовуються з ділянками клітин, що містять велику кількість еозинофільної цитоплазми. Також можуть бути видні зони некрозу і велика кількість мітозів, але в даному випадку вони не є ознаками злоякісності процесу, як це зазвичай для них властиво.

лікування

Паравентрикулярні пухлини слід наблюдать- видаляти їх слід тільки в тому випадку, якщо вони викликають якісь симптоми. Для цього деякі автори рекомендують транскаллозний доступ.

Відео: Артем Калин дуже потребує Вашої допомоги !!!!

Інфантильний миоклонус піддається лікуванню стероїдами. Для контролю за нападами призначають ПСП.

Хірургіческое втручання з приводу не піддаються контролю припадків може бути показано в разі, якщо встановлено, що будь-якої з вогнищ є їх причиною. При ТС метою лікування є не повне позбавлення від нападів, а тільки забезпечення кращого контролю за ними.

Грінберг. Нейрохірург