Туберозний склероз у плода. Склероз бурневілля

Відео: Маленький Ставрополец намагається перемогти генетичну хворобу

даний синдром характеризується Ангіофіброми особи (часто неправильно званої жирової аденомою), на епілепсію, затримкою розумового розвитку, кістами нирок, множинними двосторонніми Ангіофіброми нирок і рабдоміоми серця. Також типовим для даного синдрому є наявність різних шкірних проявів, таких як гіпохромні плями видимі під лампою Вуда (Wood) і плями кольору "кави з молоком» у вигляді світло-коричневих зон. Крім цього, можуть спостерігатися такі пухлини мозку, як епендимома третього шлуночка і астроцитома.
Синоніми. Склероз Бурневілля (Bourneville). Поширеність. Від 0,3 до 1,0 на 10 000 пологів.

Відео: Врятуйте Вікторію! Дівчинці потрібна термінова допомога

Етіологія. Аутосомно-домінантний тип спадкування з великою часткою нових мутацій (спорадичні випадки). Експресивність захворювання високоваріабельна.
ризик рецидиву. Низький - у випадках нових мутацій, більш високий при статевому мозаїцизм і 50% - при наявності домінантного гена у батьків.

діагностика. Діагноз зазвичай встановлюється на підставі виявлення пухлин серця, які нагадують невеликі фіброматозні вузли при міомі матки (у вигляді округлих утворень однорідної структури з чіткими контурами). Від 51 до 86% рабдоміом серця поєднується з туберозний склерозом. Іноді виявлення рабдоміоми в ході планового ультразвукового обстеження плоду в другому триместрі вагітності може призвести до усвідомлення факту наявності хвороби у матері. Рабдоміоми серця мають тенденцію до зростання в пренатальному періоді і можуть регресувати в ранньому неонатальному або залишатися незмінними в дитячому періоді і регресувати в підлітковому віці. Рабдоміоми можуть викликати порушення серцевого ритму (синдром Вольффа-Паркінсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White), суправентрикулярна тахікардія та пароксизмальну аритмію), а також явища обструкції або регургітації. Ангіофіброми нирок пренатально не визначаються, хоча це може бути просто питанням часу з точки зору вдосконалення ультразвукового устаткування. Нещодавно повідомлялося про можливість виявлення перивентрикулярних субепіндімальних вузликів.

Відео: Коли робити УЗД молочних залоз?

патогенез. Виявлено аномалії гена, відповідального за виникнення патологічного гамартроми-на і туберін - протеїнів, які можуть грати роль в метаболізмі GTP.
генетичні порушення. Існує два локусу для туберозного склерозу: один в хромосомі 9q і інший, можливо, в хромосомі 11q.

Диференціальний діагноз. Домінуючим пренатальним ознакою є рабдоміома. Слід також враховувати інші пухлини серця, такі як фіброма.
прогноз. Якщо в результаті наявності рабдоміоми серця не виникає водянки плода, то прогноз залежить від інших ускладнень захворювання. Унаслідок великої варіабельності проявів точне прогнозування стану дитини буває утруднено, і висновок багато в чому залежить від стану здоров`я матері. Більш того, нові генетичні дані вказують на різний прогноз щодо розумового розвитку в залежності від локалізації дефектного гена, що, в свою чергу, може вплинути на прийняття рішення про подальшу вагітності.