Нейрофіброматоз типу 1

(НФМ-1 або хвороба фон Реклингаузена)

Клінічні прояви

Частіше захворювання, ніж НФМ2, на його частку припадає gt; 90% випадків НФМ.

Відео: Видалення гігантською вестибулярної шваноми (нейрофіброматоз II типу) частина 1

Діагностичні критерії: два або більше ознаки з наступних:

&ge-6 плям кольору кави з молоком^А, максимальний кожного з яких &ge-5 мм у пацієнтів в препубертатном віці або &ge-15 мм в постпубертатном віці
&ge-2 нейрофібром будь-якого типу або одна плексиформна нейрофіброма (нейрофіброми зазвичай не виявляються до 10-15 років). Можуть бути болісними
веснянки (гіперпігментація) в пахових областях
гліома зорового нерва
&ge-2 вузликів Лиша: пігментні гамартоми райдужки, які мають вигляд прозорих жовтувато-коричневих підвищень, кількість яких з віком має тенденцію до ↑
певні кісткові порушення, такі як сфеноідная дисплазія або витончення коркового шару довгих кісток з / або без псевдоартрозу (напр., великогомілкової або променевої кістки)
найближчий родич (батьки, діти, рідні брати чи сестри), що страждає НФМ1 (відповідно до вище викладеними критеріями)

Відео: Хвороба еклінгхаузена

^А плями кольору кави з молоком: гіперпігментние светлокорічневие плоскі плями на шкірі овальної форми. Можуть бути вже при народженні, їх кількість і розмір можуть збільшуватися х першої декади. є gt; ніж в 99% випадків НФМ1. На обличчі розташовуються рідко

Супутні стану:

пухлини шванновских клітин на будь-яких нервах (але двосторонніх НСН фактично не буває)
спинальні нейрофіброми і / або на периферичних нервах

множинні шкірні нейрофіброми
стеноз водопроводу
макроцефалия
внутрішньочерепні пухлини: найбільш частими є полушарние астроцитоми, а також поодинокі або мультіцентріческого менінгіоми (зазвичай у дорослих)
односторонній дефект у верхній частині орбіти пульсуючий екзофтальм
неврологічні або розумові порушення
кифосколиоз (зустрічається в 2-10% випадків, часто має прогресуючий характер, в зв`язку з чим в подальшому потрібно хірургічна стабілізація)
ураження внутрішніх органів у зв`язку з залученням вегетативних органів або гангліїв всередині органів
сирингомієлія
злоякісні пухлини, які зустрічаються при НФМ частіше звичайного: нейробластома, гангліогліома, саркома, лейкемія, пухлина Вілма
феохромоцитома: незвичайна пухлина. Ніколи не зустрічається у дітей

генетичні властивості

Простий аутосомно-домінантний тип спадкування з варіабельнийекспресивністю, але практично з 100% пенетрацией після 5 років. Ген НФМ1 знаходиться на хромосомі 17q11.2, де він кодує Нейрофібромін (який може пригнічувати пухлинний ріст). Частоти спонтанних мутацій висока, причому в 30-50% випадків спостерігаються нові соматичні мутації.

консультування: Пренатальний діагноз можливий шляхом аналізу зв`язків тільки в тому випадку, якщо 2 або більше з членів сім`ї страждають на захворювання. Понад 70% мутацій гена НФМ1 можуть бути встановлені.

лікування

гліома зорового нерва

на відміну від гліом за відсутності НФМ в цих випадках ураження Хіазм зустрічається рідко (зазвичай залученим виявляється сам нерв), пухлина часто носить множинний характер і має кращий прогноз
в більшості випадків пухлина не прогрессірует- потрібно офтальмологічний контроль і повторні томографії (КТ або МРТ)
хірургічне втручання зазвичай не впливає на зорові порушення. Тому його використовують тільки в особливих ситуаціях (велика виродків пухлина, тиск на навколишні структури і т.д.)

підхід до інших пухлин нервових структур у пацієнтів з НФМ1 повинен бути таким же, як і у звичайного населення

хірургічного видалення підлягають фокальні, РЕЗЕКТАБЕЛЬНОМ освіти, викликають симптоми
інтракраніальні пухлини при НФМ1 часто можуть бути нерезектабельнимі- в цих випадках відповідними способами лікування можуть бути ХТ і / або ЛТ- операція може бути використана в разі підвищення ВЧД
якщо підозрюється злоякісне переродження (рідко, однак, відзначається наростання частоти виникнення сарком і лейкемії), може бути показана біопсія з / або без внутрішньої декомпресії