Нейрофіброматоз у дітей: симптоми, лікування, причини, ознаки

Виділяють 2 типу нейрофіброматозу. Тип 1 (хвороба Реклингхаузена) є найпоширенішим і викликає неврологічні, шкірні прояви і іноді зачіпає м`які тканини або кістки. На тип 2 припадає 10% випадків захворювання. Ген типу I розташований на 17q11.2 і для типу II - на 22q11.

Нейрофіброми (доброякісні пухлини, що складаються з клітин Шванна і нейронних фібробластів) можуть бути периферичними або центральними.

Більшість з`являється в підлітковому віці.

Виділяють 4 форми:

• шкірні нейрофіброми, м`які і м`ясисті;
• підшкірні нейрофіброми, тверді і вузлуваті;
• вузлуваті плексиформні нейрофіброми, часто зростаючі через міжхребцеві отвори, з формуванням інтраспінальної і екстраспінальних утворень (гантелевідной пухлина). Інтраспінальної частина може стискати спинний мозок;
• дифузні плексиформні нейрофіброми (підшкірні вузлики або аморфні розростання підлягає кістки або шванівську клітин) можуть бути спотворюють і привести до дефіциту дистальніше нейрофіброми. Ці нейрофіброми можуть стати злоякісними.

Центральні (черепно-мозкових нервів) нейрофіброми представлені 2 формами:

• оптичними глиомами: можуть призвести до прогресуючої сліпоти;
• акустичними зневринома (вестибулярні шванноми). Виділяють 2 типу.

Симптоми і ознаки нейрофіброматозу у дітей

Тип 1. Більшість пацієнтів безсимптомно. У деяких проявляються неврологічні симптоми або деформація кісток. В gt; 90% характерні ураження шкіри проявляються при народженні або розвиваються в періоді дитинства. Поразки - помірно-коричневі (кава з молоком) веснушкоподобние плями, представлені найчастіше на тулуб, в області тазу і в згинальних складках ліктів і колін. Протягом пізнього дитинства з`являються тілесного кольору шкірні пухлини. Рідко розвиваються плексиформні нейрофіброми, що викликають формування нерівномірно потовщеною, спотвореної структури з гротескними деформаціями.

Неврологічні симптоми варіюються в залежності від розташування і числа нейрофібром.

Кісткові аномалії включають:

• фіброзну дисплазію;
• поднадкостнічние кісти кістки;
• вертебральний скаллопінг;
• сколіоз;
• витончення кортекса довгих кісток;
• псевдосуглоб;

Оптичні гліоми і вузлики Лиша (гамартоми райдужки) виникають у деяких пацієнтів.

Тип 2. Розвиваються двосторонні акустичні невриноми і стають симптоматичними в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Вони викликають втрату слуху, нестабільність, слабкість м`язів обличчя. Можуть бути присутніми двосторонні освіти VIII пари черепних нервів (вестібулокохлеарного). У членів сім`ї можуть бути гліоми, менінгіоми або шваноми.

Діагностика нейрофіброматозу у дітей

• Клінічна оцінка.
• КТ або МРТ.

Більшість пацієнтів із захворюванням типу 1 виявляють в ході планового обстеження або оцінки позитивного сімейного анамнезу. Діагноз клінічний. КТ або МРТ проводять хворим з неврологічними симптомами або ознаками при їх виникненні та пацієнтам з іншими результатами обстеження, які передбачають нейрофіброматоз. Сканування мозку може виявити освіту VIII пари черепних нервів при типі 2 МРТ може показати осередкові щільні зміни при типі 1.

Генетичне тестування розроблено, але не є рутинно доступним методом.

Лікування нейрофіброматозу у дітей

• Можливі операція або опромінення.

Основного лікування не існує. При нейрофіброма, що викликають важкі симптоми, може знадобитися хірургічне видалення або опромінення утворень, хоча операція може облітеріровать функції залученого нерва.

Генетичне консультування є доцільним. Якщо один з батьків має нейрофіброматоз, ризик передачі захворювання дітям становить 50% - якщо ні у кого цього захворювання немає, ризик його виникнення у наступних дітей неясний, оскільки поширені нові мутації.