Хвороба гіппеля ліндау: симптоми, прогноз, лікування, причини, ознаки

При хвороби Гіппеля-Ліндау часто утворюються гемангіобластоми мозочка і ангіоми сітківки. Пухлини, в т.ч. феохромоцитоми і кісти, можуть сформуватися і в інших органах- ризик розвитку нирково-клітинного раку збільшується з віком і до 60 років може досягати 70%. Прояви часто виникають у віці 10-30 років, але можуть з`явитися раніше.

Розлад успадковується по аутосомно-домінантним шляху зі змінною пенетрантностью.

Симптоми і ознаки хвороби Гіппеля - Ліндау

Симптоми здатні включати головний біль, запаморочення, слабкість, порушення зору і підвищений артеріальний тиск.

Ангіоми сітківки, які виявляються при прямій офтальмоскопії, з`являються як розширені артерії, що ведуть від диска до периферичної пухлини з заповненими кров`ю венами. Ці ангіоми зазвичай безсимптомні, але якщо вони розташовані в центрі і збільшені, вони можуть привести до істотної втрати зору. Ці пухлини збільшують ризик відшарування сітківки, набряку макули і глаукоми.

Хвороба Гіппеля - Ліндау без лікування може призвести до сліпоти і навіть до смерті. Смерть зазвичай виникає в результаті ускладнень гемангіобластоми мозочка або нирково-клітинного раку.

Діагностика Гіппеля - Ліндау

Розлад діагностують при виявленні типових пухлин і одного з наступних критеріїв:

• більше однієї пухлини в мозку або в оці;
• однієї пухлини в мозку або оці і однієї в інших частинах тіла;
• сімейного анамнезу хвороби Гіппеля - Ліндау і наявності пухлини.

При виявленні однією гемангіобластоми мозочка, ангіоми сітківки або феохромоцитоми лікар повинен шукати інші пухлини.

Генетичне тестування проводять з метою виявлення ненормального VHL-гена у членів сім`ї групи ризику. При виявленні аномального гена членів сім`ї обстежують на наявність пухлин протягом всього життя.

Лікування хвороби Гіппеля - Ліндау

• Хірургічне втручання, іноді променева терапія.
• При ангіомі сітківки лазерна коагуляція або кріотерапія.
• Регулярний моніторинг.

Лікування часто включає хірургічне видалення пухлини до того, як вона стане шкідливою. Деякі пухлини можна лікувати за допомогою цілеспрямованих високих доз радіації. Як правило, щоб зберегти зір, ангіоми сітківки лікують лазерною коагуляцією або кріотерапією.

Пацієнтів потрібно регулярно обстежувати на предмет прогресування захворювання. Адекватні моніторинг і лікування здатні поліпшити прогноз.