Синдром гіппеля ліндау (цереброретінальний ангиоматоз)

Захворювання обумовлене системним новоутворенням судин в результаті вродженого спадкового пороку розвитку капілярів.

Клінічні ознаки і симптоми. Клінічна картина залежить від локалізації патологічного процесу (гематоми, кісти). Найбільш частою ознакою є підвищення внутрішньочерепного тиску. Спостерігаються вогнищева неврологічна симптоматика, мозочкові розлади. При обмеженні мозку у великому потиличному отворі з`являються запаморочення, блювота, потилична ригідність, гомолатеральной адиадохокинез, скандували мова, порушується хода, відбувається втрата свідомості.
Ознаки ураження нервової системи, як правило, з`являються на тлі вже наявних змін органу зору і нирок.

Очні симптоми. На початку формується депигментация очного дна, з`являються розширення і звивистість судин сітківки, калібру вен і артерій стає відповідним. В подальшому артерії і вени значно розширюються і змієподібно звиваються, утворюють кулясті клубочки (ангіоми) та аневризми різної величини. Процес зазвичай починається на одному оці і локалізується в верхневісочной квадраті очного дна. Поступово він захоплює нові ділянки сітківки, клубочки можуть виникати навіть на диску зорового нерва. Ангіоматозние вузли іноді досягають розмірів декількох діаметрів диска зорового нерва, набуваючи вигляду великої кулястої пухлини, промініруюшей в склоподібне тіло. Колір ангіоматозних вузлів залежить від ступеня розростання глиозной тканини і буває темно-червоним, жовтувато-рожевим і сірим. По ходу судин, навколо клубочків і нерідко на віддалі від них утворюються жовті, сірі або яскраво-білі вогнища, які обумовлені розладом лимфообращения, інфільтрацією і переродженням нервових елементів сітківки. Макулярна зона тривалий час може залишатися інтактною. Захворювання прогресує, ускладнюється иридоциклитом, катарактою, глаукомою, крововиливами (субретінальной, преретінальнимі, в склоподібне тіло) і особливо часто відшаруванням сітківки внаслідок транссудации рідини або появи новоствореної тканини.
Можуть формуватися застійні диски або вторинна атрофія зорового нерва, обумовлені підвищенням внутрішньочерепного тиску. Іноді відзначають ураження окорухового і відвідного нервів.

Диференціальний діагноз проводять з хворобою Стерж-Вебера-Краббса, синдромом Богарта-Діврі, хворобою Коатса, пухлиною мозочка, синдромом Ліндау, при якому виражена кістозна дегенерація підшлункової залози, нирок і пухлини яєчок.