Синдром франк-кам`янецького

Відео: Центральна догма молекулярної біології - Максим Франк-Каменецький

Епідеміологія

Глаукома виникає у віці 10-20 років у більшості осіб, які страждають цим синдромом.

Класифікація

Відсутнє.

Етіологія

Успадковується по рецесивним зчеплення з підлогою типу. Хворіють хлопчики.

патогенез

Як і при інших видах вроджених глаукому, підвищення ВГД обумовлено дисгенезом КПК.

Клінічні ознаки і симптоми

Симптоми глаукоми можуть з`являтися відразу після народження дитини або через деякий час. До основних симптомів відносяться двокольорового райдужки (світла зрачковая зона і темніша периферія) за рахунок гіпоплазії строми, аномалії зіниці, наскрізні отвори в райдужці внаслідок вираженої атрофії. Спостерігається переднє прикріплення райдужної оболонки до трабекуле.

ВГД підвищується в віці 10-20 років і характеризується поступовим збільшенням розмірів очного яблука. Однак симптоми розтягування тканин рогівки і лімба, що виникають при ПВГ, не спостерігаються.

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Діагноз заснований на виявленні характерних змін при гоніоскопіческом і биомикроскопического дослідженнях.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з синдромом Рігер, есенціальною мезодермальной дистрофією райдужки.

Загальні принципи лікування

Медикаментозне лікування проводять на ранніх стадіях захворювання. Застосовують ЛЗ, гнітюче продукцію водянистої вологи:
Тимолол (пролонгованої дії), 0,1% гель або 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 1 р / добу або ЛЗ звичайної дії, 0,25- 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут, які тривалий час
±
Брінзоламід, 1% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2 р / сут, які тривалий час або
Дорзоламід, 2% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 3 р / сут, які тривалий час
±
Колиндяни, 0,125, 0,25 або 0,5% р-р, в кон`юнктивальний мішок по 1 краплі 2-3 р / сут, які тривалий час.

При неефективності медикаментозної терапії переходять до хірургічного лікування.

На пізніх стадіях захворювання більш ефективні фістулізірующіе операції або деструктивні втручання на цилиарном тілі.

Оцінка ефективності лікування

Критерієм ефективності лікування є зниження істинного ВГД до рівня lt; 21 мм рт. ст.

Ускладнення і побічні ефекти лікування

При використанні зазначених препаратів можливий розвиток алергічних реакцій і побічних ефектів, властивих даними ЛЗ.

Помилки і необгрунтовані призначення

Несвоєчасні діагностика і хірургічне втручання можуть призвести до стійкої втрати зору, помутніння рогівки.

прогноз

При адекватної терапії і зниженні рівня ВГД зорові функції вдається зберегти.

Шток В.Н.
Поділитися в соц мережах:

Cхоже