Синдром марфана: ознаки, симптоми, лікування, причини

Поширеність 1: 5000-1: 10 000. Немає даних про географічну, расової або статевої схильності. Діагностують як внутрішньоутробно, так і у дорослих людей.

Патологія синдрому Марфана

• Аутосомно-домінантні точкові мутації гена білка фібриля-лина-1 хромосоми 15. Описано близько 200 мутацій.
• Глікопротеїн фібриліну-1 - це інтегральний компонент микрофибрилл сполучної тканини.
• Погіршується структурна цілісність тканин ока, скелета, серцево-судинної системи та інших тканин організму.
• Фенотип сильно варіює через варіацій експресії генотипу.

критерії Гента

• Перший випадок захворювання - відсутні вказівки на захворювання в сімейному анамнезі, великі критерії, як мінімум, за двома різними системами органів і поразки органу з третьої системи або сприяють чинники в сімейному анамнезі, один великий критерій в одній системі органів і поразки другої системи.
• Пов`язаний випадок захворювання - великий критерій в сімейному анамнезі, великий критерій в системі органів і поразки другої системи.

Візуалізують методи дослідження синдрому Марфана

• Рентгенівське дослідження, КТ та МРТ для оцінки стану кісток тулуба, тазостегнових суглобів, кісток верхніх і нижніх кінцівок.
• ЕхоКГ і МРТ для оцінки стану мітрального і аортального клапанів, кореня аорти і висхідної аорти. Якщо розміри аорти перевищують очікувані по номограмі в 1,18 рази, вважають, що є розширення кореня аорти.
• Проводять огляд з використанням щілинної лампи на наявність відшарування сітківки, переднебокового зміщення кришталика, катаракти, важкої форми міопії і глаукоми. УЗД очного яблука і кератометрії використовують для оцінки стану рогівки.

Генетичне дослідження синдрому Марфана

У діагностиці його роль досить огранічена- застосовують для встановлення діагнозу для інших членів родини, якщо відомий факт мутації. Аналіз зчеплення між генними локусами може використовуватися, коли в родині захворювання присутній у кількох людей.

Лікування синдрому Марфана

• -адреноблокатори затримують розвиток і зменшують вираженість розширення кореня аорти.
• Антибіотикопрофілактика бактеріємії при викликають її втручаннях.
• При пошкодженні кореня аорти та клапанів, ускладненнях з боку кісток скелета і зорового апарату можливо хірургічне втручання.
• Помірні фізичні навантаження.

Прогноз синдрому Марфана

• Очікувана тривалість життя становить 1/3 нормальної.
• Смерть від серцево-судинних захворювань настає більш ніж у 90% випадків від розшарування аорти або серцевої недостатності.