Синдром елерса-данло

Зазвичай проявляється в дитячому або підлітковому віці. Ні расової або статевої схильності.

Патологія синдрому Елерса-Данло

• Спадкове захворювання (аутосомно-домінантні або рецесивні, рецесивні зчеплені з Х-хромосомою дефекти синтезу і метаболізму різних типів колагену, які призводять до порушень сполучної тканини).
• Нова, недавно описана форма дефіциту тенасціна-Х (позаклітинний матриксний білок) при нормальному коллагене.
• Описано 6 різних підтипів: класичний, гіпермобільний, судинний, кіфосколіотіческій, артрохалазіческій і дерматоспараксіческій. У 50% випадків зустрічається змішаний тип.
• Підвищена еластичність тканин, м`язова гіпотонія і слабка регенераційні здатність.

Симптоми і ознаки синдрому Елерса-Данло

• Характерні гипермобильность суглобів, підвищена розтяжність шкіри, крихкість тканин і повільне загоєння ушкоджень. Класичним є симптом «сигаретного паперу» в області колінних суглобів.
• При класичної, гіпермобільність і судинної формах присутній ПМК. У рідкісних випадках, при важкій формі недостатності, потрібне хірургічне втручання. Останні ехокардіографічні дослідження показали, що серцеві дефекти можуть зустрічатися рідше, ніж передбачалося, проте розвиток аневризм коронарних артерій може призвести до летального результату.
• Звертають увагу на розширення кореня аорти з дилатацією синусів Вальсапьви. Рідкісними є важка і прогресуюча форми, також рідко потрібно протезування кореня аорти.
• Судинна форма характеризується вираженими венами, низькою масою тіла, невисокого зросту, спонтанним пневмотораксом та розривом середніх і великих артерій, а також перфорацією кишечника. Суглоби рідко залучаються до процесу. Шкіра тонка, але не має підвищену розтяжністю.
• Диференціальна діагностика включає синдром Марфана, хвороба Менкеса ( «хвороба кучерявого волосся»), cutis laxa, синдром Вільямса, синдром Стіклера і pseudoxantoma elasticum.

Лікування синдрому Елерса-Данло

• Специфічною терапії не існує. Великі дози вітаміну С можуть принести користь, але спеціальних досліджень в цій області не проводилося.
• Навчання пацієнта та профілактичні заходи. Слід уникати надмірних і повторних вставання, контактних видів спорту.
• При можливості уникають ушивання ран.
• Регулярно проходять огляд у окуліста і стоматолога.
• Антибіотикопрофілактика при ПМК.
• Генетичне консультування. Роль генетичних досліджень обмежена.

Відео: Давай Одружимося. Наречений з синдромом Елерса Данлоса

Прогноз синдрому Елерса-Данло

• Висока смертність при судинній формі. Середній вік 50 років, пацієнти вмирають від спонтанного розриву артерій або кишечника.
• При інших формах пацієнти мають нормальну тривалість життя з підвищеною захворюваністю через часті вивихів, поганого загоєння ран і рубцювання.

Відео: Синдром Елерса Данлоса. рвані рани