Еластолізіс у дітей

Діагноз клінічний. Специфічних методів лікування немає, іноді застосовують методи пластичної корекції.

Еластолізіс може бути спадковим або набутим. Виділяють 4 спадкові форми: аутосомно-домінантну, Х-зчеплену рецесивну і дві аугосомно-рецесивні. Аутосомно-рецесивні форми, як правило, більш поширені. Одна з рецесивних форм викликає потенційно смертельні серцево-судинні, дихальні і шлунково-кишкові ускладнення. Інші спадкові форми є відносно доброякісними.

Іноді еластолізіс виникає в ранньому віці після лихоманки або впливу певного препарату (наприклад, реакція гіперчутливості до пеніциліну, вплив на плід пеницилламина). У дорослих може розвинутися підступно. Основний дефект невідомий, але фрагментований еластин присутній при всіх формах.

Відео: кукі у ДИТИНСТВО! :)

Патофізіологія

Еластолізіс обумовлений порушенням метаболізму еластину. Точна причина невідома. Декілька факторів, таких як дефіцит міді, кількість і морфологія еластину, а також еластаза і інгібітори еластази, можуть грати роль в деградації еластину.

Симптоми і ознаки

При спадкових формах в`ялість шкіри може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше-вона проявляється звисає складками шкірою і найбільш яскраво проявляється на шкірі обличчя. Постраждалі діти мають жалібний вигляд (так зване обличчя Черчілля) і гачкуватий ніс. Якщо розлад важке, прогресуюча емфізема легенів може бути причиною легеневого серця. Також можуть розвинутися бронхоектази, серцева недостатність і аневризми аорти.

діагностика

Діагноз клінічний. Специфічних лабораторних показників ні- однак можна провести біопсію шкіри. Деякі тести (наприклад, ехокардіографія, рентген грудної клітки) можуть бути проведені для перевірки на асоційовані стану (наприклад, емфізему легенів, кардіомегалія, серцеву недостатність). Типовий еластолізіс можна відрізнити від синдрому Елерса - Данло по відсутності крихкості шкіри і суглобової гіпермобільності. Інші порушення іноді викликають утворення локальних зон в`ялої шкіри. При синдромі Тернера в`ялі шкірні складки утворюються біля основи шиї і з віком починають нагадувати перетинчастої. При нейрофіброматозі можуть розвиватися односторонні митників плексиформні невриноми, але конфігурація і текстура відрізняють їх від еластолізіса.

лікування

Пластична хірургія більш менш покращує зовнішній вигляд хворих спадковим еластолізісом, але менш успішна у пацієнтів з набутими формами. Відновлення після оперативного лікування, як правило, неускладнений, але в`ялість шкіри може рецидивувати. Внекожние ускладнення лікують відповідним чином.