Недосконалий остеогенез у дітей: причини, лікування, діагностика, симптоми, ознаки

Виділяють 4 основних типи недосконалого остеогенеза- типи I і IV є аутосомно-домінантними, тоді як типи II і III - аугосомно-рецесивними. Інші типи зустрічаються рідко.

Симптоми і ознаки недосконалого остеогенезу у дітей

Втрата слуху присутній у 50-65% хворих недосконалим остеогенез і може виникати при будь-якому з 4 типів.

Відео: Лікування приглухуватості у хворих недосконалим остеогенез

Тип I найлегший. Симптоми у деяких обмежені синіми склерами (через дефіцит в сполучної тканини колагену, що дозволяє нижчого судинах просвічувати через неї) і кістково-м`язової болем через гипермобильности суглобів. У дитинстві можливі повторювані переломи.

Тип II (неонатальний летальний тип або вроджений недосконалий остеогенез) є найбільш важкою, летальної формою. Множинні вроджені переломи призводять до формування укорочених кінцівок. Склери сині. Череп м`який і при пальпації відчувається як мішок з кістками.

Тип III є найбільш важкою формою несмертельної недосконалого остеогенезу. Пацієнти з типом III мають низький зріст, викривлення хребта, а також множинні рецидивуючі переломи. Макроцефалія з трикутним обличчям і деформації грудної клітини є загальними симптомами. Відтінок склер варіюється.

Тип IV - проміжна ступінь тяжкості. Виживання висока. Кістки легко ламаються в дитинстві до підліткового віку. Склери, як правило, нормального кольору. Зростання помірно низький. Точний діагноз дуже важливий, оскільки цим пацієнтам лікування допомагає.

Відео: Лікування дитини від приглухуватості (Ірина Хріщенко)

Діагностика недосконалого остеогенезу у дітей

Діагноз зазвичай клінічний, але стандартні критерії відсутні. Можливість використання при клінічній діагностиці аналізу проколлагена I типу (структурний компонент кісток, зв`язок і сухожиль) з культури фібробластів (з біоптатів шкіри).

Лікування недосконалого остеогенезу у дітей

• Гормон росту,
• Біфосфонати.

Гормон росту допомагає дітям з проблемних зростанням (типи I і IV). Існує обмежений досвід внутрішньовенного використання бифосфонатов (наприклад, памідронат по 0,5-3 мг / кг один раз на день протягом 3 днів, повторюючи в міру необхідності кожні 4-6 міс) у дітей, але вони можуть збільшити щільність кісткової тканини і знизити кісткові болю і частоту переломів.