Недосконалий остеогенез

Іншими клінічними ознаками цього стану можуть бути слабкість суглобів, недосконалий дентиногенез, глухота і підвищена крихкість сполучної тканини. Ступінь тяжкості синдрому широко варіює - від внутрішньоутробних переломів і перинатальної смертності до легких форм без переломів. Клінічна гетерогенність при недосконалому остеогенезі пояснюється різними мутаціями одного з двох генів (COL1A1 і COL 1А2), які кодують дві а-ланцюга колагену I типу. На підставі типу успадкування, віку, в якому виникають клінічні прояви, даних рентгенологічних обстежень та анамнезу Sillense et al. описали чотири типи недосконалого остеогенезу, які є клінічними стандартами для діагностики. Тип I - це аутосомно-домінантна форма-для неї характерні блакитні склери, нормальний або кілька знижений зростання. Тип II викликаний нової мутацією або мозаїцизмом у батьків і призводить до внутрішньоутробної смерті або до смерті через кілька днів після народження. Тип III -аутосомно-рецесивний (рідко) або успадковані в результаті мозаицизма у батьків- характеризується дуже низьким зростанням, сіруватими склер і деформаціями кінцівок і хребта в результаті множинних переломов- може призводити до респіраторних порушень, які вважаються головною причиною смерті цієї групи пацієнтів. Тип IV - аутосомно-домінантний варіант, що характеризується легкими або помірними деформаціями кісток, сіруватими або білими склер і зниженням зростання в різного ступеня.
Загальний показник захворюваності становить 1 на 10 000-12 000, тоді як для кожного конкретного типу недосконалого остеогенезу цей показник коливається від 1 на 28 000 до 1 на 60 000. Хоча можлива пренатальна діагностика за допомогою взяття зразка хоріона, амниоцентеза і детального сканування аномалії, відомо, що експресивність аутосомно-домінантних форм може широко варіювати серед членів сім`ї і тому не відображає тяжкості захворювання у плода.

Відео: Женя Присвячена, 10 років, недосконалий остеогенез, потрібно курсове лікування. 149 103 руб

Вагітність і недосконалий остеогенез

Вагітність у жінки з недосконалим остеогенез представляє для лікаря велику проблему, так як новонароджений є потенційним хворим. У дитини хворої матері з ймовірністю 25-50% виявляється той же захворювання. Вагітність може збільшити нестабільність суглобів, тим самим порушуючи рухові функції у деяких пацієнток і обтяжуючи вже наявні ускладнення. Серед ускладнень, що виникають під час вагітності, - порушення дихальної функції, особливо у жінок маленького росту і страждають кифосколиозом, цефалотазовая диспропорція як результат попередніх переломів тазу, розриви матки і розриви симфізу. Сильний біль в спині є частим ускладненням (13%) під час вагітності і після пологів. У багатьох випадках біль виникає внаслідок розчавленого перелому хребця.
Існує мало надійних посібників по акушерському ведення плода з будь-якими формами недосконалого остеогенезу. Нещодавно результати для новонароджених були вивчені на матеріалі 167 вагітностей, при яких діагноз недосконалого остеогенезу був встановлений пренатально. Кесарів розтин не знижувало у плодів з нелетальними формами захворювання частоту переломів під час пологів, але і не збільшувало виживання плодів з летальними формами. Хоча є тільки одне дослідження, що розглядає найкращий спосіб розродження, слід планувати вагінальне розродження, залишаючи кесарів розтин для випадків, коли є прямі свідчення з боку матері та плоду. Цефалотазовая диспропорція, яка виникає в результаті попередніх переломів тазу, вказує на те, що є необхідність обстеження тазу до і під час вагітності, і це може бути показанням для кесаревого розтину.
Якщо обрана тактика вагінальндго розродження, інструментальні втручання при важкому ураженні плоду повинні бути зведені до мінімуму, з тим щоб уникнути внутрішньочерепної травми. Якщо підозрюють важку, але не летальну форму захворювання у плода, рекомендується розродження в спеціалізованих центрах. У матерів є схильність до прискореного руйнування кісткової тканини після вагітності і грудного вигодовування, так що доцільно рекомендувати їм уникати тривалого годування грудьми. Загальна анестезія супроводжується підвищеним ризиком злоякісної гіпертермії, а спінальна або епідуральна анестезія може призвести до перелому остеопороз-них хребців. Ендотрахеальний інтубація може бути утруднена через обмежену рухливості шийного відділу хребта, ламкості зубів і зрізаною нижньої щелепи. Якщо це технічно можливо, кращою є епідуральна анестезія. Для моніторингу артеріального тиску можна встановити артеріальний катетер, якщо потрібно ще аналіз газів артеріальної крові. В інших випадках достатньо звичайного моніторингу кров`яного тиску. Температуру потрібно вимірювати постійно, повинні бути доступні холодні рідини для внутрішньовенного вливання і охолоджуючу ковдру.

Відео: Денис Панкратов, 9 років, недосконалий остеогенез, потрібно курсове лікування

еластична псевдоксантома

Це генетична мультисистемная патологія, що характеризується кальцификацией еластичних волокон шкіри, сітківки і артерій. Основним дефектом є мутація гена АВСС6, локалізованого на хромосомі 16, який кодує АТФ-евязивающій касетний транспортер. Захворюваність оцінюється як 1 на 25 000-50 000. Клінічно еластична псевдоксантома характеризується жовтуватими папулами і бляшками в таких областях, як бічні поверхні шиї, ліктьові складки і пахви з млявістю шкіри або без неї. Серед судинних ускладнень - кульгавість, рано починаються захворювання коронарних і мозкових судин і шлунково-кишкові кровотечі. На сітківці виявляють ангіоідние смуги (тонкі тріщини, викликані кальцификацией еластичних волокон), які можуть супроводжуватися утворенням нових судин під сітківкою, крововиливами і втратою центрального зору. У серці може виникати ендоміокардіальний фіброз, тому рекомендується повне обстеження серця за допомогою ехокардіографії і МРТ.

Вагітність і еластична псевдоксантома

За даними одного з останніх клінічних досліджень 407 жінок з еластичної псевдоксантомой, цз 795 вагітностей 83% закінчилися народженням живих, а 1% - народженням мертвих дітей. Гіпертензія спостерігалася в 10%, а шлункові кровотечі І ускладнення з боку сітківки - менш ніж в 1% випадків. Хоча 12% вагітностей супроводжувалися посиленням шкірних проявів захворювання, кореляції між вагітністю і вагою проявів з боку шкіри, сітківки і серцево-судинної системи не спостерігалося. Немає підстав рекомендувати женщійам з псевдоксантомой уникати вагітності, так як в більшості випадків вона не супроводжується ускладненнями. Еластична псевдоксантома в основному успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Отже, ризик народження хворої дитини у жінки з цим захворюванням дуже низький, якщо батько не є носієм мутантного гена.

Відео: Настя Костеріна, 11 років, недосконалий остеогенез, потрібно курсове лікування

ахондроплазия

Ахондроплазия є найчастішою причиною карликовості. Захворюваність оцінюється як 1 на 15 000-40 000. Ахондроплазія успадковується по аутосомно-домінантним типом з повною пенетрацией, але близько 80% випадків є спонтанні мутації. У всіх жінок з ахондроплазією розродження повинно проводитися шляхом кесаревого розтину, так як таз у них має малі розміри, в результаті чого виникає диспропорція між розмірами голівки плоду і розмірами таза жінки. Вагітність може викликати серцево-легеневі проблеми (через малий розмір грудної клітини). Потрібно застосовувати загальну анестезію, так як спинальний стеноз, остеофіти, короткі відростки або вузьке епідуральний простір перешкоджають проведенню провідникової анестезії. Це підвищує ризик пункції твердої мозкової оболонки і може обмежити поширення місцевого анестетика. Якщо епідуральна анестезія все ж необхідна, спроба здійснити пункцію вище поперекового лордозу може полегшити знаходження і катетеризацію епідурального простору. Зазвичай достатня мала доза епідурального анестетика. Нестабільність шийного відділу хребта може привести до ускладнень при інтубації трахеї і зажадати використання трахеальні трубок малого розміру.