Синдроми коротких ребер полідактилії. Діагностика і прогноз синдрому коротких ребер

Відео: Масаж внутрішніх органів по Огулову, корекція хребта за авторським методуТолстоносова А.А.

Синдроми коротких ребер - полідактилії є летальними формами скелетних дисплазій, які характеризуються гіпоплазією грудної клітини, полідактилія і укороченням довгих трубчастих кісток. Описано три типи порушень: тип I був описаний R.M. Saldino і CD. Noonan в 1972 році, тип II - F. Majewski et al. в 1971 році і тип III - P. Naumoff et al. в 1977. Клінічні, рентгенографічні та морфологічні дослідження показали, що типи I і III є фенотипическими варіантами одного і того ж захворювання.
У зв`язку з тим, що захворювання зустрічається рідко, поширеність його невідома. Різною статтю виявлено не було.

Відео: Урок 1. Відеокурс "ЕКГ під силу кожному"

Є аутосомно-рецесивний тип спадкування, в зв`язку з чим ризик передачі захворювання становить 25%.
пренатальне ультразвукове встановлення діагнозу грунтується на виявленні характерною тріади ознак, які включають мікромеліческій нанізм- короткі, горизонтально розташовані ребра, вузьку грудну клітку (що веде до гіпоплазії легенів) і полідактилія.

Деякі типові ознаки, більше проявляються після народження, дозволяють відрізнити тип I від типу II. Тип I (Сальдіно-Нунана (Saldino-Noonana)) проявляється низьким ростом, постаксіальной полідактилія кистей або стоп, синдактилією, неповної оссіфіаціей кісток фаланг, інцізуроподобнимі дефектами осифікації тіл хребців, зменшенням клубових кісток і трикутними дефектами осифікації над западини. Також можуть зустрічатися пороки розвитку серця, шлунково-кишкового тракту і сечостатевої системи. Іноді можуть виявлятися преаксіальная полідактилія і порушення диференціювання статі статі (формування жіночого фенотипу при каріотипі 46, XY). Тип II (Маєвського (Maiewski)) проявляється низьким ростом з дуже вираженим укороченням кінцівок, серединної щілиною губи, ущелиною неба, коротким і сплощеним носом, низьким розташуванням і аномаліями вушних раковин, преаксіальной і постаксіальной сінполідактіліей кистей і стоп, передчасної оссификацией проксимальних епіфізів стегнової, плечовий і латеральної кубовидної кісток, неповної осифікації кісток фаланг, високим розташуванням ключиць і недиференційованими зовнішніми статевими органами. Рідше можуть зустрічатися водянка і багатоводдя.

генетичні порушення. Можливо, захворювання пов`язане з аномалією гена, локалізованого на хромосомі 4q13 або 4р16.
Диференціальний діагноз. Проводиться з усіма структурними дисплазиями, при яких є поєднання мікромелія і коротких ребер, такими як танатофорная дисплазія, точкова хондродисплазія, недосконалий остеогенез і кампомеліческая дисплазія. Оро-Фаціо-дигітальний синдром II типу є ще одним диференціальним діагнозом для типу Майевского (Maiewski). Більшість цих станів виключається тільки після народження за допомогою рентгенографічних і морфологічних досліджень.

прогноз. Синдроми коротких ребер - полідактилії є летальними захворюваннями. Уражені новонароджені зазвичай вмирають протягом кількох годин після пологів внаслідок дихальної недостатності через важку гіпоплазії легенів.