Туберозний склероз у дітей: симптоми, лікування, причини, ознаки

Діти з туберозний склерозом або комплексом туберозного склерозу мають пухлини в різних органах, в т.ч. в серці, очах, нирках, легенях і шкірі. У багатьох дітей є пухлини нирок, як правило, ангіоміоліпоми, які можуть викликати гіпертонію і кістозні захворювання нирок. Може також розвинутися ниркова карцинома. Деякі діти також мають серцеві рабдоміоми. Можуть розвинутися мозкові горби (збільшення звивин мозку) і пухлини, як правило, астроцитоми.

Відео: Туберозний склероз

У сім`ях з декількома потерпілими членами були ідентифіковані до 4 окремих ділянок генів. Якщо один з батьків має розлад, діти мають 50% -ний ризик його виникнення. Проте нові мутації є причиною більшості нових випадків.

Симптоми і ознаки туберозного склерозу у дітей

У постраждалих дітей можуть бути судоми, розумова відсталість, аутизм, порушення здатності до навчання або поведінкові проблеми. У немовлят може проявлятися тип нападу, званий інфантильними спазмами. Бляшки в сітківці поширені і можуть бути видні при офтальмоскопії.

Шкірні симптоми включають:

• спочатку бліді макули, за формою подібні до листом ясена, які розвиваються в дитинстві або ранньому детстве- в ангіофіброми особи (ангіосебофіброматоз), які розвиваються в пізньому дитинстві;
• вроджені шагреневі плями (підвищені поразки, відповідні апельсинової кірки), як правило, ззаду;
• підшкірні узелкі-
  плями кольору кави з молоком;
• піднігтьові фіброми, що розвиваються в будь-який час в дитинстві або ранньому дорослому віці.

Діагностика туберозного склерозу у дітей

• Отримання знімків уражених органів.
• Генетичне тестування.

Серцеві або черепні прояви можуть бути видні на пренатальному УЗД.

Доступно специфічне генетичне тестування.

Лікування туберозного склерозу у дітей

Лікування симптоматичне.

• При судомах протисудомні препарати або навіть операції на головному мозку.
• При ураженнях шкіри дермабразия або застосування лазерної техніки.
• При нейроповедінкового проблеми застосування методик управління поведінкою або лікарських засобів.
• При гіпертонії, викликаної нирковими проблемами, антигіпертензивні препарати або операції з видалення зростаючих пухлин.
• При відставанні в розвитку спеціальне навчання або трудотерапія.

Генетичне консультування показано для підлітків і дорослих репродуктивного віку.