Хвороба гентінгтона: симптоми, лікування, ознаки, діагностика, причини

Діагностика здійснюється за допомогою генетичного тестування. Лікування - симптоматичне. Родичам пацієнта першого ступеня споріднення рекомендується проведення генетичного тестування.

При цьому захворюванні відзначаються атрофія хвостатого ядра, дегенерація шіпікових нейронів в медіальних відділах смугастого тіла, а також зниження рівня таких нейромедіаторів, як у-аміномасляна кислота (ГАМК) і субстанція Р.

Хвороба Гентінгтона розвивається внаслідок мутації, що полягає в патологічному збільшенні в молекулі ДНК числа CAG-копій, що кодують амінокислоту глютамін. В результаті цього на основі гена синтезується великий білок гентінгтін, що має в своєму складі подовжену ланцюжок з глутамінової залишків, що і призводить до розвитку захворювання, патогенез якого остаточно не відомий. Чим більше міститься CAG-копій, тим раніше дебютує захворювання і сильніше виражені його симптоми. Кількість цих копій може збільшуватися з наступними поколіннями і приводити тим самим до більш важкому перебігу захворювання.

Симптоми і ознаки хвороби Гентингтона

Симптоми захворювання розвиваються поступово, починаючись, як правило, у віці від 35 до 50 років. Деменція і психічні порушення (наприклад, депресія, апатія, дратівливість, ангедония, асоціальна поведінка, біполярні або шизофреноподібні розлади) включають в себе миоклонические посмикування або уривчасті руху в кінцівках, пружну ходу (як у ляльки), гримасничанье, атаксія і нездатність підтримувати певне положення тіла протягом тривалого часу (рухове занепокоєння), наприклад утримувати виведеним з рота мову.

У міру прогресування захворювання ходьба стає неможливою, розвиваються порушення ковтання і важка деменція. В кінцевому рахунку більшість пацієнтів потребує спостереження в установах психіатричного профілю. Смерть настає, як правило, через 13-15 років від появи симптомів захворювання. Причиною смерті нерідко є пневмонія або ішемічна хвороба.

Діагностика хвороби Гентингтона

• Клінічний огляд, результати якого необхідно підтвердити генетичним тестуванням,
• МРТ головного мозку для виключення інших причин хореї.

Діагноз грунтується на характерних для захворювання симптоми при наявності сімейного анамнезу і підтверджується генетичним тестуванням. Нейровізуалізаційні дослідження проводяться з метою виключення інших можливих причин наявної симптоматики. На стадіях з розгорнутою клінічною картиною при МРТ і КТ головного мозку в коронарної проекції виявляється розширення бічних шлуночків (внаслідок атрофії хвостатих ядер з обох сторін).

Лікування хвороби Гентингтона

• Симптоматичне лікування,
• Генетичне консультування.

У зв`язку з прогресуючим характером захворювання на термінальних стадіях необхідна паліативна допомога.

Лікування є симптоматичним. Хорея і явища збудження можуть частково придушуватися застосуванням нейролептіков- доза підвищується до максимально переносимої або до появи небажаних явищ (наприклад, сонливості, паркінсонізму). Як альтернатива може застосовуватися Тетрабеназин. Доза в подальшому підвищується до появи нестерпних небажаних явищ (наприклад, седація акатизия, паркінсонізм, депресія) або до зникнення явищ хореї.

Експериментальні методи лікування включають в себе застосування препаратів, що зменшують глутаматергіческіх передачу за допомогою N-метил-О-аспартат-рецепторів.

У зв`язку з тим що, як правило, люди заводять дітей до появи у себе симптомів захворювання, особам, які перебувають в першого ступеня споріднення з пацієнтом, необхідно пройти генетичні тестування та консультування. При наявності згоди вони повинні бути спрямовані в спеціалізовані центри, де враховуються складні етичні та психологічні аспекти цієї проблеми.