Синдром ламкою х-хромосоми

Синдромом FXTAS страждає приблизно 1 на 3000 осіб. Премутація (збільшення числа CGG-копій) локалізується в гені FMR1, асоційоване з Х-зчепленої формою розумової відсталості - синдромом ламкої Х-хромосоми- Х-хромосома стає крихкою за умови наявності більш ніж 200 CGG-копій. Люди з премутаціей вважаються носіями. Дочки (але не сини) чоловіків з премутаціей успадковують її. Їх діти (внуки / внучки чоловіків - носіїв гена) з імовірністю 50% успадковують премутацію, яка може трансформуватися в повноцінну мутацію при передачі від матері до дитини. Синдром FXTAS розвивається приблизно у 30% чоловіків з премутаціей і менш ніж у 5% жінок з премутаціей. З віком ризик розвитку синдрому FXTAS збільшується.

Симптоми і ознаки

Як правило, симптоми розвиваються у людей в старшій віковій групі-середній вік початку захворювання - 60 років. Чим більше число CGG-копій, тим важче протікає захворювання і сильніше виражені його симптоми.

Відео: Інактивація Х-хромосоми і епігенетика

Тремор, нагадує есенціальний, є найбільш частим раннім проявом захворювання. Інші симптоми можуть включати в себе уповільнення рухів, скутість і збіднення міміки, подібні з такими при хворобі Паркінсона.

Можуть також спостерігатися різного ступеня вираженості когнітивні порушення, включаючи зниження короткострокової пам`яті, уповільнення темпу мислення і труднощі в рішенні задач. У міру прогресування цих симптомів може розвинутися деменція. Не виключається також розвиток депресії, тривожності, дратівливості, агресивності та емоційної лабільності.

Можуть втрачатися глибокі рефлекси з ніг, що також супроводжується втратою чутливості в них. Іноді розвивається вегетативна недостатність (наприклад, ортостатичнагіпотензія). На пізніх стадіях може втрачатися контроль над функціями тазових органів. Тривалість життя після появи рухових порушень коливається від 5 до 25 років.

У жінок з премутаціей симптоми захворювань, як правило, менш виражені, що, можливо, пов`язано з компенсаторним дією іншого Х-хромосоми. Найчастіше клінічна картина нагадує розсіяний склероз або фіброміалгию, ніж синдром FXTAS. У таких жінок є підвищений ризик розвитку безпліддя, порушення функції яєчників, а також раннього розвитку менопаузи.

Відео: YX + XX = ХрамМасСОНи, ХромМОСоМи, хромосоми ... ітп

діагностика

• Генетичне тестування.

У дідусів дітей, що мають ламку Х-хромосому, необхідно уточнити наявність неврологічних проявів, асоційованих із синдромом FXTAS. При МРТ може виявлятися підвищення інтенсивності сигналу від середніх мозочкових ніжок, що не завжди має місце при синдромі FXTAS, але рідко зустрічається при інших захворюваннях. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням.

лікування

Призначення лікарських препаратів, що застосовуються для полегшення тремору при хворобі Паркінсона, часто може мати позитивний ефект і при розглянутому захворюванні.